Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання, при якому мітохондрії (енергетичні фабрики клітин) не можуть правильно зібрати механізми, необхідні для виробництва енергії. Це призводить до нестачі енергії в різних органах, викликаючи широкий спектр симптомів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються в дитинстві або ранньому віці і можуть включати проблеми з мозком (наприклад, судоми або затримку розвитку), м'язову слабкість, захворювання серцевого м'яза та накопичення молочної кислоти в крові. Інші органи також можуть бути уражені.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, аналізах крові, що показують високий рівень молочної кислоти, біопсії м'язів для дослідження мітохондрій та генетичному тестуванні для виявлення специфічної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів за допомогою вітамінів (наприклад, CoQ10, рибофлавін), спеціальної дієти, ліків від судом або серцевих проблем. Фізична терапія може допомогти при м'язовій слабкості.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші мітохондріальні захворювання, метаболічні хвороби та м'язові дистрофії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
