Клінічне визначення
Мітохондріальна хвороба з дилатаційною кардіоміопатією — це генетичне захворювання, яке вражає мітохондрії, крихітні електростанції всередині клітин. Це призводить до ослаблення та збільшення серцевого м'яза, що ускладнює перекачування крові серцем. Також може впливати на інші частини тіла, такі як м'язи та мозок.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються в дитинстві або ранньому дорослому віці. Основною ознакою є ослаблений серцевий м'яз (дилатаційна кардіоміопатія), що може спричинити задишку, втому та набряки ніг. Інші симптоми можуть включати м'язову слабкість, проблеми з рівновагою або координацією, судоми та проблеми з ростом або метаболізмом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою комбінації тестів. Вони можуть включати аналізи крові для перевірки метаболічних проблем, генетичне тестування для виявлення мутації, ехокардіограму для оцінки структури та функції серця, а іноді біопсію м'яза для дослідження мітохондрій.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів та підтримку функції серця. Це може включати ліки від серцевої недостатності, такі як бета-блокатори або інгібітори АПФ, а іноді трансплантацію серця. Фізична терапія та харчова підтримка також можуть допомогти при м'язовій слабкості та проблемах з ростом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи кардіоміопатії (наприклад, гіпертрофічну кардіоміопатію), м'язові дистрофії, що вражають серце, та інші метаболічні розлади, що спричиняють м'язову слабкість і проблеми з серцем.
