Клінічне визначення
Мітохондріальна хвороба з периферичною нейропатією — це група розладів, спричинених проблемами з мітохондріями (енергетичними фабриками клітин). Це призводить до пошкодження нервів поза головним і спинним мозком, викликаючи слабкість, оніміння та біль у руках і ногах. Також може вражати інші частини тіла, такі як м'язи, мозок та очі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають слабкість, оніміння, поколювання або біль у кистях і стопах внаслідок пошкодження нервів. Інші симптоми можуть включати м'язову слабкість, проблеми з рівновагою та координацією, опущення повік, труднощі з рухом очей та епізоди метаболічної кризи (тяжке захворювання, спричинене стресом або інфекцією).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає поєднання клінічної оцінки, дослідження нервової провідності (для вимірювання функції нервів), аналізів крові (пошук маркерів мітохондріальної дисфункції), генетичного тестування (для виявлення мутацій у мітохондріальній або ядерній ДНК), а іноді й біопсії м'яза (для дослідження мітохондрій під мікроскопом).
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів та запобігання ускладненням. Це може включати фізичну терапію, знеболення, ліки від невралгічного болю, добавки (наприклад, коензим Q10, карнітин або вітаміни групи B) та уникнення тригерів, що можуть спричинити метаболічні кризи. Важливе регулярне спостереження у спеціаліста.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають хворобу Шарко-Марі-Тута (генетичне нервове захворювання), інші мітохондріальні хвороби без нейропатії, хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію (ХЗДП) та метаболічні розлади, такі як хвороба Рефсума.
