Клінічне визначення
Міотонія, що посилюється калієм, — це рідкісний м'язовий розлад, за якого м'язи важко розслабляються після скорочення, і ця проблема значно погіршується при вживанні їжі з високим вмістом калію. Вона не спричиняє епізодів м'язової слабкості. Існують три типи: міотонія флуктуанс (симптоми з'являються й зникають), міотонія перманенс (симптоми постійні) та ацетазоламід-чутлива міотонія (симптоми покращуються від препарату ацетазоламід).
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі. Точний показник поширеності невідомий.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням виникає м'язова скутість або спазми, які провокуються або посилюються вживанням багатої на калій їжі, як-от банани, апельсини чи картопля. Холод також може погіршувати симптоми. Скутість зазвичай уражає кисті, ноги або обличчя й може утруднювати відпускання предметів, ходу або відкривання очей після їх зажмурювання. На відміну від деяких подібних станів, раптових нападів м'язової слабкості немає.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, вивчаючи симптоми та сімейний анамнез. Аналіз крові може показати нормальний рівень калію. Електроміографія (ЕМГ), яка вимірює електричну активність м'язів, може підтвердити міотонію. Іноді проводять калієвий провокаційний тест (вживання калію під медичним наглядом), щоб перевірити, чи посилюються симптоми. Генетичне тестування може виявити мутації в гені SCN4A.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Такі препарати, як мекселетин або ацетазоламід, можуть допомогти зменшити м'язову скутість. Уникнення їжі з високим вмістом калію та зігрівання також можуть допомогти. Фізична терапія може покращити функцію м'язів. Вилікування немає, але симптоми можна контролювати.
Диференційна діагностика
Інші стани, що виглядають подібно, включають вроджену міотонію (яка не посилюється від калію), вроджену параміотонію (яка провокується холодом і фізичним навантаженням) та гіперкаліємічний періодичний параліч (який спричиняє епізоди слабкості). Міотонія, що посилюється калієм, є унікальною, оскільки калій посилює скутість, але не викликає слабкості.
