Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний стан, при якому клітини організму не можуть виробляти достатньо енергії, оскільки крихітні електростанції всередині них (мітохондрії) працюють неправильно. Точна причина невідома.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіюватися, але часто включають м'язову слабкість, втому, поганий ріст, затримку розвитку та проблеми з органами, які потребують багато енергії, такими як мозок, серце та м'язи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі можуть використовувати аналізи крові, біопсію м'язів, генетичне тестування та візуалізаційні дослідження для пошуку ознак мітохондріальної дисфункції. Однак при цьому розладі специфічна генетична причина не знайдена.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але ведення зосереджено на полегшенні симптомів та підтримці вироблення енергії. Це може включати вітаміни, добавки (наприклад, коензим Q10), спеціальну дієту та фізичну терапію.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші мітохондріальні розлади, метаболічні захворювання та м'язові дистрофії. Лікарі виключають їх за допомогою тестування.
