Міофібрилярна міопатія, пов'язана з BAG3

Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 12 випадків.

Люди з цим захворюванням часто ходять навшпиньках, мають труднощі при ходьбі, відчувають сильну втому, розвивають ригідність хребта, сколіоз та контрактури суглобів (особливо колін, гомілковостопних суглобів і стегон). Багато пацієнтів також мають проблеми з диханням та кардіоміопатію. Майже у всіх пацієнтів спостерігається ураження нервів, що впливає як на рух, так і на чутливість, призводячи до слабкості кистей і стоп та втрати чутливості. Захворювання зазвичай швидко прогресує у дітей та підлітків, але у деяких дорослих спостерігається легша форма з повільним прогресуванням та меншим ураженням серця або дихання.

Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів, сімейного анамнезу та генетичного тестування для виявлення змін у гені BAG3. Також можуть проводити біопсію м'язів, електроміографію, дослідження нервової провідності та МРТ для оцінки ураження м'язів і нервів.

Лікування спрямоване на полегшення симптомів, оскільки ліків немає. Воно включає фізіотерапію для підтримки рухливості та запобігання контрактурам, респіраторну підтримку (наприклад, вентиляцію легень) при проблемах з диханням, медикаменти для серця та хірургічне втручання для корекції сколіозу або контрактур. Важливі регулярні огляди командою спеціалістів.

Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи міофібрилярної міопатії, м'язові дистрофії (наприклад, Дюшенна або Беккера), хворобу Шарко-Марі-Тута (нервове захворювання) та спінальну м'язову атрофію. Вони також спричиняють м'язову слабкість та проблеми з нервами, але генетичне тестування допомагає їх розрізнити.