Клінічне визначення
Мітохондріальна хвороба з епілепсією — це група розладів, при яких крихітні енергетичні фабрики всередині клітин (мітохондрії) працюють неправильно. Це призводить до судом (епілепсії) та часто інших проблем, таких як затримка розвитку, м'язова слабкість і накопичення молочної кислоти в організмі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом зазвичай мають судоми, які можуть початися в будь-якому віці. Також можливі затримки розвитку, м'язова слабкість, втома та інші симптоми, що вражають різні частини тіла. Тяжкість і поєднання симптомів значно варіюються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою комбінації тестів, включаючи аналізи крові та сечі для перевірки рівня молочної кислоти та інших маркерів, генетичне тестування для виявлення мутацій у мітохондріальній ДНК або ядерній ДНК, а іноді біопсію м'яза для безпосереднього дослідження мітохондрій.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати протиепілептичні препарати для контролю судом, фізичну терапію при м'язовій слабкості та добавки, такі як коензим Q10 або вітаміни, для підтримки функції мітохондрій. Спеціалізована дієта також може допомогти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи епілепсії, не спричинені мітохондріальними проблемами, метаболічні розлади та генетичні синдроми, що вражають мозок і м'язи. Лікарі використовують специфічні тести, щоб їх розрізнити.
