Клінічне визначення
Міофібрилярна міопатія (МФМ) — це група рідкісних м'язових захворювань, які спричиняють м'язову слабкість, що часто починається з кистей і стоп, а також можуть уражати серцеві та дихальні м'язи. Це зумовлено руйнуванням м'язових волокон та їхнім аномальним скупченням.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються поступово та з часом погіршуються. Перші ознаки часто включають слабкість у кистях, стопах або гомілках, що ускладнює захоплення предметів або ходьбу. Пізніше слабкість може поширюватися на руки, ноги та тулуб. У деяких людей також розвиваються проблеми із серцем або утруднене дихання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують МФМ за допомогою комбінації обстежень. Біопсія м'язів (взяття невеликого зразка м'язової тканини) є ключовою для виявлення характерного руйнування м'язових волокон. Аналізи крові можуть показати підвищений рівень м'язового ферменту креатинкінази. Генетичне тестування може виявити мутації в генах, пов'язаних із МФМ. Електроміографія (ЕМГ) вимірює електричну активність м'язів і може виявити відхилення.
Лікування та терапія
Специфічного вилікування МФМ не існує, але лікування зосереджене на контролі симптомів. Фізична терапія допомагає підтримувати силу та гнучкість м'язів. Ерготерапія може допомогти в повсякденній діяльності. Якщо уражене серце, можуть знадобитися ліки або кардіостимулятор. Якщо дихальні м'язи слабшають, може використовуватися підтримка дихання, наприклад апарат штучної вентиляції легень. Регулярні огляди у фахівців є важливими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати МФМ, включають інші м'язові дистрофії (наприклад, поясно-кінцівкову м'язову дистрофію), запальні міопатії (наприклад, поліміозит) та метаболічні захворювання м'язів. Вони також спричиняють м'язову слабкість, але мають інші причини та лікування.
