Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання, що вражає мітохондрії (енергетичні фабрики клітин), призводячи до накопичення молочної кислоти в організмі, слабкого м'язового тонусу, потовщення серцевого м'яза та затримки розвитку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 8 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають високий рівень молочної кислоти в крові, слабкий м'язовий тонус (гіпотонія), потовщення серцевого м'яза (гіпертрофічна кардіоміопатія) та затримку досягнення етапів розвитку. Інші можливі ознаки: проблеми з годуванням, поганий ріст, судоми, втрата зору та некоординовані рухи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних симптомах, аналізах крові, що показують високий рівень лактату, візуалізації серця (ехокардіограма) та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені MTO1. Біопсія м'яза також може показати проблеми з функцією мітохондрій.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів і може включати добавки (коензим Q10, карнітин або вітаміни), ліки для серцевої недостатності, підтримку годування та терапію для затримки розвитку. Дієта з низьким вмістом вуглеводів може допомогти знизити рівень лактату.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші мітохондріальні розлади (наприклад, MELAS або синдром Лі), первинну гіпертрофічну кардіоміопатію з інших причин та метаболічні розлади, що викликають лактатацидоз.
