Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання, спричинене відсутністю фрагмента ДНК у мітохондріях (енергетичних фабриках клітин). Це призводить до проблем з виробленням енергії, впливаючи на багато систем організму, особливо м'язи та очі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають опущення повік (птоз), утруднення руху очей (прогресуюча зовнішня офтальмоплегія), м'язову слабкість (міопатію), а іноді серцеві, гормональні або нервові проблеми. Симптоми можуть значно варіювати.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних симптомах, біопсії м'яза, що показує аномальні мітохондрії, та генетичному тестуванні, яке виявляє велику делецію мітохондріальної ДНК.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами, такими як хірургічне втручання при опущенні повік, фізіотерапія при м'язовій слабкості та моніторинг серцевих або ендокринних проблем. Деякі пацієнти отримують користь від вітамінів або добавок, таких як коензим Q10.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають міастенію гравіс, інші мітохондріальні розлади, м'язові дистрофії та тиреоїдну офтальмопатію.
