Рідкісні захворювання

Локалізоване внутрішньосудинне згортання — рідкісний стан, за якого згустки крові утворюються в конкретній кровоносній судині або органі, блокуючи кровотік і потенційно пошкоджуючи цю ділянку. На відміну від поширених порушень згортання, воно уражає лише одну...

Локалізований дистрофічний бульозний епідермоліз — рідкісне захворювання шкіри, яке спричиняє підвищену крихкість шкіри та утворення пухирів, зазвичай обмежених певними ділянками, такими як кисті, стопи або гомілки. Проблеми з нігтями трапляються часто й іноді можуть...

Локалізований дистрофічний бульозний епідермоліз, лише нігті — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає лише нігті, спричиняючи їх потовщення, вкорочення або відсутність, без утворення пухирів на шкірі.

Локалізований дистрофічний бульозний епідермоліз, претибіальна форма — рідкісне захворювання шкіри, яке спричиняє ламкість шкіри, що призводить до утворення пухирів і виразок переважно на передній поверхні гомілок, стопах, кистях і нігтях. На шкірі також можуть...

Локалізований з'єднувальний епідермоліз бульозний — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, що спричиняє крихкість шкіри та утворення пухирів, переважно на руках, ногах, нижніх кінцівках та обличчі. Воно присутнє з народження.

Локалізований ліхен мікседематозус — це група рідкісних захворювань шкіри, за яких на шкірі утворюються горбики, вузлики або бляшки внаслідок аномальних відкладень драглистої речовини, яка називається муцином, разом із певним рубцюванням. На відміну від деяких...

Локалізований ліхен мікседематозус із моноклональною гаммапатією або системними симптомами — рідкісне захворювання шкіри, за якого на обмежених ділянках тіла з’являються дрібні червоні воскоподібні папули. Воно може бути пов’язане з аномальними білками в крові (моноклональною...

Локалізований мікседематозний лишай зі змішаними проявами різних підтипів — це рідкісне захворювання шкіри, за якого в людини наявна комбінація симптомів кількох різних форм цієї хвороби. Ці форми включають дрібні горбки на шкірі, горбки на...

Локалізований простий бульозний епідермоліз — це рідкісне спадкове захворювання шкіри, яке спричиняє крихкість шкіри, що призводить до утворення пухирів переважно на долонях рук і підошвах ніг. Ці пухирі часто посилюються в теплу погоду.

Локальна ліпоатрофія, спричинена тиском, — це рідкісний стан, за якого жирова тканина під шкірою зникає на окремих ділянках через повторюваний тиск або незначну травму, спричиняючи видимі заглиблення. Часто уражає стегна й не супроводжується болем.

Локус, асоційований з розладом, — це специфічна ділянка на хромосомі, яка пов'язана з генетичним розладом, але точний ген, відповідальний за нього, ще не відомий.

Лужо геморагічна гарячка — це рідкісне та тяжке захворювання, спричинене вірусом Лужо, який передається від тварин до людини. Вперше виявлено в Замбії, Африка. Хвороба викликає лихоманку та кровотечі. Вона дуже небезпечна: близько 80% інфікованих...

М'язова дистрофія — це група спадкових захворювань, які спричиняють прогресуючу м'язову слабкість і втрату м'язової маси. Це відбувається через генетичні зміни, що впливають на білки, необхідні для побудови та підтримки здорових м'язів.

М'язова дистрофія Беккера (МДБ) — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючу м'язову слабкість і атрофію. Воно уражає м'язи, що використовуються для руху, а також серце та інші м'язи.

М'язова дистрофія Бетлема — рідкісне спадкове захворювання м'язів, яке спричинює повільно прогресуючу м'язову слабкість і скутість суглобів. Зазвичай починається при народженні або в ранньому дитинстві.

М'язова дистрофія Дюшенна (МДД) — рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до слабкості та поступової атрофії м'язів. Воно уражує м'язи, що використовуються для руху, а також серцеві та дихальні м'язи.

М'язова дистрофія Дюшенна та Беккера — це рідкісні генетичні захворювання, що спричиняють прогресуючу м'язову слабкість та атрофію. Дистрофія Дюшенна є більш тяжкою формою, тоді як дистрофія Беккера має легший перебіг. Жінки-носії можуть мати легші...

М'язова дистрофія Емері-Дрейфуса — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє м'язову слабкість та атрофію, а також раннє затвердіння суглобів і проблеми з серцем.

М'язова дистрофія кінцівково-поясового типу внаслідок дефіциту POMK — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке починається в дитинстві. Воно спричиняє м'язову слабкість і затримку досягнення рухових навичок, таких як ходьба. З часом слабкість посилюється, особливо...

М'язова дистрофія кінцівок (LGMD) — це група генетичних захворювань м'язів, що спричиняють слабкість та атрофію м'язів навколо плечей і стегон. Деякі форми можуть також вражати серце та дихальні м'язи.

М'язова дистрофія кінцівок R1, пов'язана з кальпаїном-3, є генетичним м'язовим розладом, що спричиняє прогресуючу слабкість та атрофію м'язів навколо плечей і стегон. Вона не вражає серце або м'язи обличчя.

М'язова дистрофія кінцівок R16, пов'язана з альфа-дистрогліканом, є рідкісним генетичним захворюванням м'язів, яке спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість, переважно в плечах і стегнах, починаючи в ранньому дитинстві. Воно також може впливати на розвиток мозку,...

М'язова дистрофія кінцівок тазового поясу R13, пов'язана з фукутином, — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, що спричиняє м'язову слабкість, особливо в плечах, стегнах і стегнових м'язах. Часто починається в дитинстві і може також вражати...

М'язова дистрофія кінцівок-поясу D4, пов'язана з кальпаїном-3, — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке зазвичай починається в дорослому віці. Воно спричиняє слабкість, біль і втрату м'язової тканини, переважно в м'язах поблизу стегон і тазу,...

М'язова дистрофія кінцівок-поясу R6, пов'язана з дельта-саркогліканом, є рідкісним генетичним захворюванням м'язів, що спричиняє прогресуючу слабкість та атрофію м'язів, найближчих до центру тіла, таких як м'язи плечей і стегон. Часто призводить до проблем з...

М'язова дистрофія кінцівок-поясу типу R4, пов'язана з бета-саркогліканом, є рідкісним генетичним захворюванням м'язів, яке спричиняє прогресуючу слабкість у м'язах навколо стегон і плечей, починаючи в дитинстві або підлітковому віці.

М'язова дистрофія, пов'язана з субодиницею альфа-2 ламініну, є рідкісним генетичним захворюванням м'язів, яке спричиняє м'язову слабкість та знижений м'язовий тонус з народження або раннього дитинства. Воно викликане змінами в гені LAMA2, який надає інструкції...

М'язові каналопатії — це група рідкісних спадкових станів, за яких крихітні ворота (іонні канали) у м'язових клітинах працюють неправильно. Це спричиняє проблеми з тим, як м'язи включаються та вимикаються, що призводить до таких симптомів,...

М'язова ліпідоз — це рідкісне захворювання м'язів, при якому жир накопичується всередині м'язових клітин, викликаючи м'язову слабкість та труднощі з фізичними навантаженнями. Часто це пов'язано з порушеннями розщеплення жирів або використання карнітину, речовини, яка...

М'язова пухлина — це аномальне новоутворення, яке починається в м'язовій тканині. Воно може бути нераковим (доброякісним) або раковим (злоякісним). Приклади включають лейоміоми (з гладких м'язів) та рабдоміоми або рабдоміосаркоми (з скелетних м'язів).