Клінічне визначення
М'язова дистрофія кінцівок (LGMD) — це група генетичних захворювань м'язів, що спричиняють слабкість та атрофію м'язів навколо плечей і стегон. Деякі форми можуть також вражати серце та дихальні м'язи.
Епідеміологія та поширеність
Єгипет: середня поширеність протягом життя 5,7 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Європа: точкова поширеність 1-9 на 100 000. Ірландія: середня точкова поширеність 1,1 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Японія: середня точкова поширеність 1,55 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Нідерланди: середня точкова поширеність 0,81 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000. Іспанія: середня точкова поширеність 6,9 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Велика Британія: середня точкова поширеність 2,27 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Світ: середня точкова поширеність 2,32 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в підлітковому віці або двадцятих роках, але можуть виникнути в дитинстві або пізніше. Ранні ознаки включають труднощі при ходьбі, бігу або підйомі по сходах, часті падіння. Діти можуть пізно починати ходити або мати збільшені литкові м'язи. Слабкість у стегнах і плечах ускладнює вставання зі стільця або підняття рук над головою. У деяких людей виникають проблеми з серцем, такі як аритмії або кардіоміопатія, а з часом можуть розвинутися дихальні труднощі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові на підвищений рівень креатинкінази (КК), генетичне тестування для виявлення специфічної мутації, а іноді біопсію м'яза для оцінки пошкодження м'язів. Інші тести, такі як електроміографія (ЕМГ), МРТ та серцеві тести (ЕКГ), можуть використовуватися для оцінки ураження м'язів і серця.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Фізична терапія допомагає підтримувати рухливість і запобігати контрактурам. Ліки, такі як стероїди, можуть уповільнити м'язову слабкість. Проблеми з серцем лікують медикаментами або пристроями, такими як кардіостимулятори. У міру прогресування захворювання може знадобитися підтримка дихання. Рекомендується генетичне консультування для сімей.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на LGMD, включають м'язову дистрофію Дюшенна та Беккера, плечо-лопатково-лицьову м'язову дистрофію, міотонічну дистрофію, запальний міозит та метаболічні міопатії. Лікарі виключають їх за допомогою специфічних тестів.
