Рідкісні захворювання

М'язова філамінопатія — це рідкісне захворювання м'язів, яке спричиняє повільно прогресуючу слабкість, особливо в м'язах, найближчих до центру тіла, таких як стегна та плечі. Часто починається з ніг, а пізніше вражає руки.

М'язовий глікогеноз — це група рідкісних генетичних захворювань, при яких організм не може належним чином розщеплювати або утворювати глікоген, запасну форму цукру, що використовується для енергії в м'язах. Це призводить до накопичення глікогену в...

М'язово-контрактурний синдром Елерса-Данлоса — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає сполучну тканину, спричиняючи контрактури суглобів (тугорухомість), характерні риси обличчя та крихку шкіру, яка легко утворює синці та погано заживає.

М'язово-очно-мозкова хвороба — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає м'язи, очі та мозок. Воно присутнє від народження і спричиняє м'язову слабкість, проблеми із зором та інтелектуальну недостатність.

М'язово-очно-мозкова хвороба з двобічною мультикістозною лейкодистрофією — це рідкісний генетичний розлад, який вражає м'язи, очі та мозок. Він спричиняє виражену м'язову слабкість, проблеми із зором та аномалії головного мозку, включаючи заповнені рідиною кісти в...

М’язово-скелетне захворювання з катарактою — це рідкісне генетичне захворювання, за якого люди народжуються з катарактою або вона розвивається в ранньому віці, поряд з різними проблемами кісток і м’язів, такими як низький зріст, скутість суглобів,...

Мадраська хвороба рухового нейрона (МХРН) — рідкісне захворювання, що вражає нерви, які контролюють рух. Воно спричиняє м'язову слабкість та атрофію, особливо в руках і ногах, разом із втратою слуху та проблемами з певними нервами...

Макроглобулінемія Вальденстрема — це рідкісний, повільно зростаючий тип раку крові, який починається в певних білих кров'яних клітинах (B-клітинах). Це призводить до того, що кістковий мозок виробляє занадто багато аномальних клітин, які виробляють велику кількість...

Макроглосія — це стан, при якому язик більший за норму, часто виступає за зуби або ясна. Це може спричиняти проблеми з диханням, їжею, мовленням та гігієною рота.

Макродактилія пальців — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому один або кілька пальців аномально великі через надмірний ріст усіх тканин, включаючи кістки, жир та нерви. Збільшений палець часто слідує за ходом нерва,...

Макродактилія пальців ніг — це рідкісний стан, при якому один або кілька пальців ніг є аномально великими з народження. Це збільшення може охоплювати всі частини пальця, включаючи кістки, жир і шкіру. Ріст може залишатися...

Двобічна макродактилія пальців ніг — це рідкісна вроджена вада, при якій один або кілька пальців на обох стопах аномально великі. Це відбувається через надмірний ріст кісток, м'яких тканин, нервів і кровоносних судин пальців. Стан...

Макродактилія пальців стопи, одностороння — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому один або кілька пальців на одній стопі аномально великі. Це відбувається через надмірний ріст усіх тканин пальця: кістки, м'яких тканин, нервів...

Макродактилія пальців, двобічна — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому кілька пальців на обох руках ростуть більше за норму. Це збільшення охоплює всі частини пальця, включаючи кістки, м'які тканини, нерви та кровоносні...

Макродактилія пальців, одностороння — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому один або кілька пальців на одній руці аномально великі через надмірний ріст кістки, м'яких тканин і нервів. Цей надмірний ріст обмежується рукою...

Макрокістозна лімфатична мальформація — це рідкісне доброякісне новоутворення, що складається з великих заповнених рідиною кіст, які утворюються внаслідок аномалії лімфатичних судин. Діаметр цих кіст перевищує 1 см.

Макротромбоцитопенія з недостатністю мітрального клапана — це рідкісний розлад кровотечі, при якому тромбоцити крові занадто великі та не функціонують належним чином, що призводить до легкого утворення синців і носових кровотеч. Також включає недостатність мітрального...

Макрофагальні або гістіоцитарні пухлини — це рідкісна група злоякісних новоутворень, що походять з імунних клітин, які називаються гістіоцитами або дендритними клітинами. Ці клітини зазвичай допомагають боротися з інфекцією, але в цих пухлинах вони починають...

Макрофагальний міофасціїт — рідкісний стан м’язів, що виникає після вакцинації. Він спричиняє запалення в м’язі в місці ін’єкції через накопичення імунних клітин, які називаються макрофагами та містять дрібні частинки алюмінію з вакцини.

Максилоназальна дисплазія — це рідкісний стан, при якому середня частина обличчя, особливо верхня щелепа та ніс, розвиваються неповністю.

Макулопапульозний шкірний мастоцитоз — це захворювання шкіри, при якому в шкірі накопичується занадто багато опасистих клітин (різновид імунних клітин), що спричиняє появу червонувато-коричневих плям або ґулів.

Макулярна дистрофія Північної Кароліни — це рідкісне захворювання очей, яке вражає макулу, частину сітківки, що відповідає за гостроту центрального зору. Воно присутнє від народження або в ранньому дитинстві та не прогресує з часом. У...

Макулярна дистрофія рогівки — рідкісне захворювання очей, яке уражує прозору передню частину ока (рогівку). Воно спричиняє утворення мутних плям у рогівці, що призводить до нечіткого зору і зрештою до тяжкої втрати зору.

Макулярна дистрофія сітківки типу 2 — це рідкісне спадкове захворювання очей, яке вражає центральну частину сітківки (макулу). Воно повільно пошкоджує макулу, призводячи до ураження за типом «бичачого ока», і зазвичай викликає легку втрату зору...

Макулярна телеангіектазія 2 типу (MacTel 2 типу) — рідкісне прогресуюче захворювання очей, яке вражає макулу, центральну частину сітківки, відповідальну за чіткий прямий зір. Воно включає пошкодження дрібних кровоносних судин і підтримуючих клітин у макулі,...

Макулярний амілоїдоз — це рідкісне хронічне захворювання шкіри, при якому аномальні білкові відкладення (амілоїд) накопичуються в шкірі, викликаючи знебарвлені сверблячі плями.

Малакоплакія — це рідкісне хронічне запальне захворювання, при якому на різних органах тіла утворюються м'які бляшкоподібні розростання. Воно спричинене порушенням здатності імунної системи боротися з певними бактеріями.

Мале омфалоцеле — це вроджена вада розвитку, за якої невеликий отвір у ділянці пупка дозволяє крихітній частині кишечника випинатися через пупок. Це вкрито тонким захисним мішком.

Малігнітна гіпертермія, спричинена фізичним навантаженням, — це рідкісний стан, при якому інтенсивна фізична активність викликає небезпечне для життя підвищення температури тіла (понад 40°C). Це може призвести до сплутаності свідомості, судом або коми, і частіше...

Малоімунний гломерулонефрит — рідкісне захворювання нирок, при якому дрібні фільтри в нирках (клубочки) запалюються та пошкоджуються. Його називають «малоімунним», оскільки, на відміну від інших типів, під мікроскопом не видно імунних депозитів. Цей стан може...