Клінічне визначення
М'язові каналопатії — це група рідкісних спадкових станів, за яких крихітні ворота (іонні канали) у м'язових клітинах працюють неправильно. Це спричиняє проблеми з тим, як м'язи включаються та вимикаються, що призводить до таких симптомів, як м'язова скутість або епізоди слабкості.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із м'язовою каналопатією може спостерігатися м'язова скутість (міотонія), коли м'язи повільно розслаблюються після скорочення. В інших можуть бути епізоди м'язової слабкості (періодичний параліч), які з'являються та зникають. У деяких людей є обидва симптоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують м'язову каналопатію, вивчаючи симптоми, сімейний анамнез і виконуючи тести, як-от електроміографію (ЕМГ) для вимірювання електричної активності м'язів. Генетичне тестування може підтвердити конкретну проблему іонного каналу.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. За міотонії медикаменти, як-от мексилетин, можуть допомогти зменшити скутість. За періодичного паралічу уникнення тригерів (наприклад, їжі з високим вмістом вуглеводів або відпочинку після фізичного навантаження) і приймання медикаментів, як-от ацетазоламід, можуть запобігти нападам.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати схоже, включають міотонічну дистрофію (різновид м'язової дистрофії), захворювання щитоподібної залози та інші причини періодичного паралічу (як-от низький рівень калію). Ваш лікар проведе тести, щоб виключити їх.
