Клінічне визначення
Локалізований простий бульозний епідермоліз — це рідкісне спадкове захворювання шкіри, яке спричиняє крихкість шкіри, що призводить до утворення пухирів переважно на долонях рук і підошвах ніг. Ці пухирі часто посилюються в теплу погоду.
Епідеміологія та поширеність
Точкова поширеність у Європі: 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням з'являються болючі пухирі на руках і ногах, особливо після таких видів активності, як ходьба або стискання/захоплення предметів. Пухирі частіше виникають у спекотну погоду або коли ноги пітніють. Зазвичай вони загоюються без рубців.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофічні рубці HP:0001075Дуже рідко (<4-1%)
-
Дистрофія нігтів HP:0008404Дуже рідко (<4-1%)
-
Еритематозна папула HP:0030350Дуже рідко (<4-1%)
-
Міліум HP:0001056Дуже рідко (<4-1%)
-
Пухирі на слизовій оболонці порожнини рота HP:0200097Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду шкіри та розпитування про симптоми. Біопсія шкіри (взяття невеликого зразка шкіри) може бути досліджена під мікроскопом для підтвердження діагнозу. Також може бути проведене генетичне тестування для виявлення конкретної зміни гена.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на запобіганні утворенню пухирів і контролі симптомів. Це включає носіння м'якого взуття з прокладками та рукавичок, підтримання прохолоди й сухості стоп, а також використання пов'язок для захисту пухирів. У тяжких випадках можуть застосовуватися ліки для зменшення утворення пухирів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи бульозного епідермолізу, дерматит кистей і стоп, а також помфолікс (різновид екземи). Вони також спричиняють пухирі на руках і ногах, але мають інші причини та лікування.
