Клінічне визначення
М'язова дистрофія кінцівок-поясу R6, пов'язана з дельта-саркогліканом, є рідкісним генетичним захворюванням м'язів, що спричиняє прогресуючу слабкість та атрофію м'язів, найближчих до центру тіла, таких як м'язи плечей і стегон. Часто призводить до проблем з диханням та захворювання серцевого м'яза. Інші ознаки включають збільшення литкових м'язів, м'язові судоми та високий рівень м'язового ферменту в крові. Розвиток зазвичай нормальний.
Епідеміологія та поширеність
У Європі середня поширеність становить 0,3 на 1 000 000, діапазон: 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть починатися в різному віці та включають повільно прогресуючу слабкість у плечах і стегнах, що ускладнює підняття рук або підйом сходами. Багато людей також мають труднощі з диханням та проблеми з серцем. Деякі можуть мати збільшені литки, м'язові судоми та високий рівень креатинкінази в аналізах крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Генералізована атрофія м'язів кінцівок HP:0009055Часто (79-30%)
-
Крилоподібна лопатка HP:0003691Часто (79-30%)
-
Параліч лицевого нерва HP:0010628Часто (79-30%)
-
Проксимальна аміотрофія верхніх кінцівок HP:0008948Часто (79-30%)
-
Проксимальна аміотрофія нижніх кінцівок HP:0008956Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у гені дельта-саркоглікану. Лікарі також можуть проводити аналізи крові на креатинкіназу, біопсію м'яза та тести функції серця і легень.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів і може включати фізіотерапію, допоміжні засоби для мобільності, підтримку дихання та ліки для серцевих проблем. Важливим є регулярний моніторинг функції серця та легень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші м'язові дистрофії кінцівок-поясу, м'язову дистрофію Дюшенна та Беккера, а також запальні міопатії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
