Клінічне визначення
Локалізований мікседематозний лишай зі змішаними проявами різних підтипів — це рідкісне захворювання шкіри, за якого в людини наявна комбінація симптомів кількох різних форм цієї хвороби. Ці форми включають дрібні горбки на шкірі, горбки на кистях і стопах, горбки, що минають самостійно, горбки в немовлят і більші вузли.
Епідеміологія та поширеність
У світі; кількість випадків/сімей: 10,0 (випадок/випадки) | У світі; діапазон точкової поширеності: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням з'являються горбки або вузлики на шкірі, які можуть відрізнятися за розміром, формою та локалізацією. Горбки можуть виникати на різних ділянках тіла, наприклад на руках, ногах або тулубі, і іноді можуть зникати без лікування. Конкретний вигляд залежить від того, які підтипи поєднуються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду шкіри та взяття невеликого зразка горбка (біопсії) для дослідження під мікроскопом. Вони також можуть виконувати аналізи крові, щоб виключити інші стани, особливо ті, що стосуються щитоподібної залози.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати місцеві креми або мазі для зменшення горбків, лікарські засоби, як-от антигістамінні препарати, для свербежу, або інші методи терапії залежно від тяжкості. У деяких випадках лікування не потрібне, якщо горбки не завдають дискомфорту.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми мікседематозного лишаю, зміни шкіри, пов'язані із захворюванням щитоподібної залози, та інші шкірні захворювання, що спричиняють горбки або вузли, як-от кільцеподібна гранульома або саркоїдоз.
