Клінічне визначення
М'язова дистрофія, пов'язана з субодиницею альфа-2 ламініну, є рідкісним генетичним захворюванням м'язів, яке спричиняє м'язову слабкість та знижений м'язовий тонус з народження або раннього дитинства. Воно викликане змінами в гені LAMA2, який надає інструкції для білка, важливого для структури м'язів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дитинстві. У немовлят може спостерігатися слабкість м'язів (гіпотонія), труднощі з рухами та скутість суглобів (контрактури). Деякі діти ніколи не ходять, інші можуть почати ходити пізніше, але з часом втрачають цю здатність. Сканування мозку часто показує зміни білої речовини, але розумові здібності зазвичай нормальні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення змін у гені LAMA2. Лікарі також можуть перевірити рівень м'язових ферментів (креатинкінази) у крові, який часто підвищений. Біопсія м'яза може показати ознаки м'язової дистрофії, а МРТ головного мозку може виявити аномалії білої речовини.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів та покращення якості життя. Включає фізичну терапію для підтримки рухливості, розтяжку для запобігання контрактурам, а іноді хірургічне втручання при проблемах із суглобами. Регулярно контролюють функцію дихання та серця. Деяким дітям може знадобитися інвалідний візок або підтримка дихання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші вроджені м'язові дистрофії (наприклад, спричинені мутаціями в COL6A1, COL6A2, COL6A3 або FKRP), спінальну м'язову атрофію та вроджені міопатії. Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування та специфічних клінічних ознак.
