Клінічне визначення
М'язова дистрофія — це група спадкових захворювань, які спричиняють прогресуючу м'язову слабкість і втрату м'язової маси. Це відбувається через генетичні зміни, що впливають на білки, необхідні для побудови та підтримки здорових м'язів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в ранньому дорослому віці. Поширені ознаки включають труднощі при ходьбі, часті падіння, труднощі при вставанні з положення сидячи (симптом Говерса), збільшені литкові м'язи та качину ходу. З часом м'язова слабкість поширюється, призводячи до проблем з диханням, роботою серця та мобільністю. Деякі типи також вражають обличчя, плечі або інтелект.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують комбінацію тестів: аналізи крові (підвищений рівень креатинкінази), генетичне тестування для виявлення мутації, біопсію м'язів для виявлення пошкодження, електроміографію (ЕМГ) для перевірки електричної активності м'язів та візуалізацію, як-от МРТ, для оцінки змін у м'язах. Також проводять обстеження серця й легень для моніторингу ускладнень.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія допомагає контролювати симптоми та покращувати якість життя. Вона включає фізичну терапію для підтримки мобільності, ортези або інвалідні візки для підтримки, ліки, як-от стероїди, для уповільнення пошкодження м'язів, а також засоби для підтримки серця або дихання. Може знадобитися хірургічне втручання при контрактурах або сколіозі. Родинам рекомендується генетичне консультування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими на м'язову дистрофію, включають міастенію гравіс, запальний міозит, електролітні порушення, проблеми зі щитоподібною залозою та певні ураження нервів. Лікарі виключають їх за допомогою специфічних тестів залежно від симптомів і перебігу.
