Рідкісні захворювання

Малонова ацидурія — рідкісний спадковий стан, за якого організм не може належним чином розщеплювати певні жири та білки через відсутність ферменту малоніл-КоА декарбоксилази.

Маль де дебаркеман (MdD) — рідкісний стан, при якому ви відчуваєте, ніби все ще рухаєтеся (гойдання, хитання або підстрибування) навіть після того, як припинили подорож. Це часто трапляється після круїзу на човні, але може...

Мальформативний синдром з дентиногенезом недосконалим — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає зуби та інші частини тіла. Воно спричиняє зміну кольору зубів, їх прозорість і крихкість, а також інші вроджені вади, такі як проблеми...

Мальформаційний синдром із гамартозом — це рідкісний генетичний стан, наявний від народження. Він спричинює множинні вроджені вади та ріст доброякісних пухлиноподібних утворень, що складаються з нормальних клітин, які ростуть у неправильному місці або неорганізовано.

Атрезія заднього проходу — це вроджена вада розвитку, за якої анальний отвір відсутній або розташований неправильно. Часто вона супроводжується аномальним сполученням між прямою кишкою та сечовими шляхами або шкірою поблизу статевих органів. Це виникає,...

Мальформація Арнольда-Кіарі типу I — це стан, при якому нижня частина мозку (мигдалики мозочка) опускається вниз у спинномозковий канал, що може блокувати потік спинномозкової рідини та викликати різні симптоми.

Рідкісна вроджена патологія судин головного мозку, при якій артерії безпосередньо з'єднуються з глибокою веною мозку, спричиняючи високошвидкісний кровотік. Ця вена зазвичай формується під час раннього розвитку.

Мальформація діафрагми або черевної стінки — це вроджена вада, при якій діафрагма (м’яз, який допомагає дихати) або черевна стінка (м’язи перед животом) не формуються повністю. Це може спричинити переміщення органів із живота, як-от шлунок...

Рідкісна проблема судин головного мозку, за якої великі вени (дуральні синуси), що відводять кров від головного мозку, патологічно розширені та мають прямі з'єднання з артеріями, що спричиняє кровотік під високим тиском. Це може призводити...

Мальформація дурального синуса без артеріовенозного шунта — це рідкісний вроджений дефект, при якому велика вена в оболоні мозку (дуральний синус) аномально розширена. На відміну від деяких інших мальформацій, вона не має аномальних сполучень між...

Мальформація задньої черепної ямки — це група структурних вад у задній частині черепа, де розташовані мозочок, стовбур мозку та четвертий шлуночок. Ці порушення можуть спричиняти проблеми з рухами, розвитком і накопиченням рідини в головному...

Мальформація кишечника — це вроджена вада розвитку, за якої кишечник формується неправильно. Це може включати обструкції, звуження, додаткові фрагменти або перекрути, що виникають під час внутрішньоутробного розвитку дитини.

Мальформація мозочка — це група станів, при яких мозочок, частина мозку, що контролює рівновагу та координацію, розвивається ненормально до народження. Це може включати занадто малий, деформований мозочок або відсутність певних його частин.

Рідкісна вроджена вада, при якій утворюється канал між спинномозковим каналом і травним трактом, що часто призводить до розщеплення або фіксації спинного мозку та аномалій хребців.

Рідкісний вроджений дефект, при якому дві сторони мозочка (частини мозку, що контролює рівновагу та координацію) не розвиваються нормально. Вони можуть бути меншими за звичайні, мати аномальну форму або бути нерівними за розміром.

Мальформація розщепленого спинного мозку — це рідкісна вроджена вада, за якої спинний мозок розщеплений поздовжньо на дві окремі частини. Часто це супроводжується проблемами з хребтом і ребрами, а ділянка густого волосся на спині є...

Мальформація розщепленого спинного мозку II типу — рідкісний вроджений дефект, при якому спинний мозок розщеплений на дві частини, але обидві частини залишаються в межах однієї захисної оболонки (дурального мішка). Іноді всередині оболонки є смужка...

Мальформація стравоходу — це вроджена вада, за якої стравохід (трубка, що транспортує їжу з рота до шлунка) формується неправильно. Це може включати відсутність частини стравоходу (атрезія стравоходу) або аномальне сполучення між стравоходом і трахеєю...

Мальформація центральної нервової системи — це група вроджених вад розвитку, які уражають головний мозок, спинний мозок або обидва. Ці проблеми виникають, коли головний і спинний мозок не формуються правильно під час вагітності. Приклади включають...

Мальформація черв'яка мозочка — це стан головного мозку, за якого середня частина мозочка, що допомагає контролювати рівновагу, координацію та рухи очей, відсутня, недорозвинена або сформована аномально.

Малярія — серйозне захворювання, спричинене паразитом роду Plasmodium. Воно передається людям через укус інфікованого комара. Симптоми включають гарячку, головний біль, озноб і блювання.

Мандибулоакральна дисплазія (МАД) — рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст і розвиток кісток. Воно спричиняє затримку росту, характерні риси обличчя (такі як маленька щелепа), прогресуючу втрату кісткової тканини в кистях і стопах, зміни...

Мандибулоакральна дисплазія з ліподистрофією типу A — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст, розвиток кісток і розподіл жиру. У людей із цим станом спостерігаються маленька щелепа, скупченість зубів, повільно закриваються м'які ділянки на...

Мандибулоакральна дисплазія з ліподистрофією типу B — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кістки, шкіру та жирову тканину. Воно спричиняє малу нижню щелепу, втрату кісткової тканини в пальцях рук і ніг, тугорухливість суглобів і втрату...

Мандибулоакральна дисплазія, асоційована з MTX2, — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на ріст кісток, розподіл жиру та серце. Він спричиняє повільний ріст після народження, втрату жирової тканини тіла, проблеми з кістками, ураження серця,...

Мандибулофаціальний дизостоз, також відомий як синдром Трічера Коллінза, — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток кісток і тканин обличчя. Воно може спричиняти характерні риси обличчя, втрату слуху та проблеми з диханням.

Мандибулофаціальний дизостоз з алопецією — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток обличчя та черепа, а також супроводжується випадінням волосся на шкірі голови та рідкими бровами й віями.

Мандибулофаціальний дизостоз із мікроцефалією — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток обличчя та голови. Воно спричиняє малу голову (мікроцефалію), недорозвинені вилиці та щелепу, проблеми з вухами, що можуть призводити до втрати слуху, характерні...

Мансонельоз — це паразитарна інфекція, спричинена крихітними черв'яками Mansonella perstans та Mansonella ozzardi. Вона передається через укуси комах і зустрічається в частинах Африки, Центральної та Південної Америки, а також Карибського басейну. Багато людей не...

Марсельська гарячка — рідкісне захворювання, спричинене бактерією Rickettsia conorii, яка передається через укуси кліщів. Зустрічається в Африці, Південній Європі та Індії. Симптоми включають гарячку, головний біль, біль у м’язах і висип, що поширюється від...