Клінічне визначення
М'язова ліпідоз — це рідкісне захворювання м'язів, при якому жир накопичується всередині м'язових клітин, викликаючи м'язову слабкість та труднощі з фізичними навантаженнями. Часто це пов'язано з порушеннями розщеплення жирів або використання карнітину, речовини, яка допомагає транспортувати жири в клітини для отримання енергії.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з м'язовим ліпідозом зазвичай відчувають м'язову слабкість, яка з часом посилюється, особливо в плечах, стегнах та стегнових м'язах. Вони можуть швидко втомлюватися під час фізичної активності, мати м'язовий біль або судоми. Симптоми часто починаються в дитинстві або ранньому дорослому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують м'язовий ліпідоз за допомогою комбінації тестів. Біопсія м'яза може показати краплі жиру всередині м'язових клітин. Аналізи крові можуть виявити високий рівень певних ферментів або аномальний рівень карнітину. Генетичне тестування може визначити мутації в генах, пов'язаних з метаболізмом жирів.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати спеціальну дієту з низьким вмістом жиру та високим вмістом вуглеводів, добавки, такі як L-карнітин або рибофлавін, та фізіотерапію для підтримки м'язової сили. У деяких випадках використовуються ліки для покращення метаболізму жирів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на м'язовий ліпідоз, включають інші метаболічні міопатії (наприклад, хвороба Помпе або хвороба МакАрдла), м'язові дистрофії та мітохондріальні розлади. Вони також викликають м'язову слабкість та непереносимість фізичних навантажень, але мають різні основні причини.
