Клінічне визначення
Локалізований з'єднувальний епідермоліз бульозний — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, що спричиняє крихкість шкіри та утворення пухирів, переважно на руках, ногах, нижніх кінцівках та обличчі. Воно присутнє з народження.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 20 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми починаються у новонароджених з утворення пухирів на шкірі, особливо на руках, ногах, нижніх кінцівках та обличчі. Нігті можуть бути відсутніми або деформованими. У деяких людей також слабка зубна емаль та більше карієсу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атипове рубцювання шкіри HP:0000987Дуже рідко (<4-1%)
-
Контрактура суглобів кінцівок HP:0003121Дуже рідко (<4-1%)
-
Міліум HP:0001056Дуже рідко (<4-1%)
-
Мітеноподібна деформація HP:0004057Дуже рідко (<4-1%)
-
Крихкість шкіри HP:0001030Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду шкіри та нігтів, а також взяття невеликого зразка шкіри (біопсії) для мікроскопічного дослідження. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на запобігання утворенню пухирів шляхом обережного поводження, захисту шкіри та догляду за ранами для запобігання інфекції. Стоматологічна допомога важлива при проблемах з емаллю.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші форми епідермолізу бульозного (наприклад, простий або дистрофічний типи) та інші бульозні захворювання шкіри. Біопсія шкіри та генетичне тестування допомагають їх розрізнити.
