Клінічне визначення
М'язова дистрофія кінцівок-поясу D4, пов'язана з кальпаїном-3, — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке зазвичай починається в дорослому віці. Воно спричиняє слабкість, біль і втрату м'язової тканини, переважно в м'язах поблизу стегон і тазу, нижньої частини спини та литок. У деяких людей також може бути слабкість у руках. Тяжкість варіюється, але більшість людей здатні ходити.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 47 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці і включають слабкість та атрофію м'язів, найближчих до тіла (проксимальних м'язів), особливо в ногах, нижній частині спини та литках. Це може призвести до труднощів при ходьбі, підйомі по сходах або вставанні зі стільця. М'язовий біль є поширеним. У деяких людей також може бути слабкість у руках. Захворювання прогресує повільно, і більшість пацієнтів залишаються здатними ходити.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, сімейному анамнезі та тестах. Аналіз крові може показати підвищений рівень креатинкінази (КК), що вказує на пошкодження м'язів. Біопсія м'язів (взяття невеликого зразка м'язової тканини) може показати неспецифічні зміни. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені CAPN3.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами та підтримці функцій. Це може включати фізичну терапію для зміцнення м'язів і покращення рухливості, ерготерапію для допомоги в повсякденній діяльності та управління болем. У деяких випадках можуть бути корисними ортези або засоби для ходьби. Регулярне спостереження у спеціаліста є важливим.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми м'язової дистрофії кінцівок-поясу (наприклад, спричинені мутаціями в інших генах), м'язову дистрофію Беккера та запальні міопатії (запалення м'язів). Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування та інших специфічних тестів.
