Рідкісні захворювання
Знайдено 10115 записів у реєстрі
-
Ліпосаркома ORPHA:69078
Ліпосаркома — рідкісний тип раку, що виникає з жирових клітин. Вона може рости повільно або швидко й поширюватися на інші частини тіла. Найчастіше виникає на ногах або в ділянці живота, але також може з'являтися...
-
Лісенцефалія ORPHA:48471
Лісенцефалія — це рідкісний стан головного мозку, при якому поверхня мозку гладка, а не має нормальних звивин і борозен. Це відбувається через те, що клітини мозку не переміщуються на свої належні місця під час...
-
Лісенцефалія 1 типу внаслідок мутації гена подвійного кортину — це рідкісне порушення розвитку мозку, що призводить до гладкої поверхні мозку замість нормальних звивин. Воно пов'язане з X-хромосомою і зазвичай важче перебігає у чоловіків.
-
Лісенцефалія 3 типу ORPHA:102011
Лісенцефалія 3 типу — це рідкісне спадкове захворювання головного мозку, при якому поверхня мозку гладка, без нормальних звивин. Це призводить до тяжких порушень розвитку, судом і часто скорочує тривалість життя.
-
Лісенцефалія внаслідок мутації TUBA1A ORPHA:171680
Лісенцефалія внаслідок мутації TUBA1A — це рідкісне захворювання головного мозку, присутнє при народженні. Воно виникає через зміну в гені TUBA1A, що порушує міграцію клітин мозку до їхніх правильних місць під час раннього розвитку. Це...
-
Лісенцефалія з гіпоплазією мозочка ORPHA:86823
Лісенцефалія з гіпоплазією мозочка (ЛГМ) — рідкісний стан головного мозку, за якого поверхня мозку гладка замість нормальних звивин, а мозочок (частина мозку, що контролює рівновагу та координацію) недорозвинений. Зазвичай не супроводжується дуже малим розміром...
-
Лісенцефалія з гіпоплазією мозочка типу A ORPHA:100011
Лісенцефалія з гіпоплазією мозочка типу A — це рідкісне генетичне захворювання головного мозку, при якому поверхня мозку гладка замість нормальних звивин, а мозочок (частина мозку, що контролює рівновагу та координацію) недорозвинений.
-
Лісенцефалія з гіпоплазією мозочка типу C ORPHA:100013
Лісенцефалія з гіпоплазією мозочка типу C — це рідкісне та тяжке порушення розвитку мозку, при якому поверхня мозку гладка замість нормальних звивин, а мозочок (частина мозку, що контролює рівновагу та рухи) недорозвинений. Це призводить...
-
Лісенцефалія з гіпоплазією мозочка типу F ORPHA:100016
Лісенцефалія з гіпоплазією мозочка типу F — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому поверхня мозку гладка замість нормальних звивин, а мозочок (частина мозку, що контролює рівновагу та координацію) недорозвинений. Також спостерігається дуже малий...
-
Лісенцефалія, зумовлена мутацією LIS1 ORPHA:95232
Лісенцефалія, зумовлена мутацією LIS1, — це рідкісний стан головного мозку, за якого поверхня мозку гладенька замість наявності нормальних звивин. Це спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та тяжку епілепсію, яка часто починається як інфантильні спазми,...
-
Лістеріоз ORPHA:533
Лістеріоз — рідкісна бактеріальна інфекція, спричинена вживанням їжі, забрудненої бактерією *Listeria monocytogenes*. У здорових людей вона зазвичай викликає легкий розлад шлунку, але може бути дуже серйозною для вагітних жінок, людей похилого віку та людей...
-
Літоральноклітинна гемангіома селезінки ORPHA:673538
Літоральноклітинна гемангіома селезінки — рідкісна доброякісна пухлина, що походить із клітин, які вистилають кровоносні канали селезінки. Зазвичай її виявляють випадково під час візуалізаційного дослідження з інших причин.
-
Ліхен мікседематозний ORPHA:402007
Ліхен мікседематозний — рідкісне, довготривале захворювання шкіри, при якому в шкірі накопичується желеподібна речовина, що називається муцином, спричиняючи щільні, воскоподібні горбики або плями, які можуть бути кольору шкіри або червонуватими. Воно не пов'язане з...
-
Ліхен планус пігментозний ORPHA:254463
Ліхен планус пігментозний — це рідкісне захворювання шкіри, яке спричиняє появу темних плоских плям на ділянках тіла, що піддаються впливу сонця або в шкірних складках.
-
Ліхен склероз ORPHA:33409
Ліхен склероз — це тривале захворювання шкіри, яке спричиняє тонкі, білі, зморшкуваті плями, часто в ділянці геніталій. Він може викликати свербіж, біль, проблеми з сечовипусканням або статевим життям, а також трохи підвищує ризик раку...
-
Ліхеноїдний амілоїдоз ORPHA:49804
Ліхеноїдний амілоїдоз — рідкісне захворювання шкіри, при якому в шкірі накопичуються аномальні білкові відкладення (амілоїд), що спричиняють сверблячі, підвищені, темні горбики, часто на гомілках.
-
Лобарна голопрозенцефалія ORPHA:93924
Лобарна голопрозенцефалія — рідкісний стан головного мозку, за якого дві півкулі мозку здебільшого розділені, але є часткове з'єднання в передній частині. Це може спричиняти особливості обличчя, як-от близько розташовані очі, розщілина губи або плоский...
-
Лобно-скронева дегенерація з деменцією ORPHA:98535
Лобно-скронева дегенерація з деменцією — це захворювання головного мозку, яке з часом прогресує. Воно спричиняє атрофію (зменшення) передніх і бічних відділів мозку, що призводить до ранніх змін у поведінці, особистості, здатності приймати рішення та...
-
Лобно-скронева деменція ORPHA:282
Лобно-скронева деменція (ЛСД) — це група розладів головного мозку, які спричиняють прогресуюче пошкодження передньої та бічних частин мозку, що призводить до змін у поведінці, особистості та мовленні.
-
Лобно-скронева деменція з хворобою рухового нейрона ORPHA:275872
Лобно-скронева деменція з хворобою рухового нейрона (ЛСД-ХРН) — це рідкісне захворювання мозку, що спричиняє проблеми з поведінкою, мисленням та рухами. Воно поєднує симптоми лобно-скроневої деменції (зміни особистості та мови) з хворобою рухового нейрона (м'язова...
-
Лобно-скронева деменція, варіант з атрофією правої скроневої частки — це захворювання головного мозку, що спричиняє зменшення правої частини лобної та скроневої ділянок мозку. Це призводить до змін у поведінці, труднощів із впізнаванням облич та...
-
Лобно-скронева нейродегенерація з руховим розладом ORPHA:306708
Лобно-скронева нейродегенерація з руховим розладом — це рідкісне захворювання головного мозку, яке з часом прогресує. Воно вражає передні та бічні відділи мозку, спричиняючи зміни в поведінці, особистості та мовленні, а також рухові проблеми, такі...
-
Лобова енцефалоцеле ORPHA:1931
Лобова енцефалоцеле — це рідкісна вроджена вада, при якій частина мозку та його захисні оболонки випинаються через отвір у передній частині черепа, утворюючи видиму шишку на лобі або біля носа.
-
Логопенічна прогресуюча афазія ORPHA:250831
Логопенічна прогресуюча афазія — це рідкісне захворювання мозку, яке поступово впливає на здатність людини знаходити правильні слова та повторювати речення, тоді як розуміння окремих слів і знання об'єктів залишаються переважно збереженими.
-
Лоїаз ORPHA:2404
Лоїаз — це паразитарна інфекція, спричинена черв'яком Loa loa, що зустрічається в Центральній та Західній Африці. Вона може викликати набряки під шкірою, а іноді черв'як рухається через око.
-
Локалізована дистрофічна епідермолізна бульоза, акральна форма — це рідкісне захворювання шкіри, при якому пухирі утворюються переважно на руках і ногах після незначних травм. Ці пухирі загоюються, залишаючи дрібні білі горбки (міліуми), тонкі рубці та...
-
Локалізована ліподистрофія ORPHA:79088
Локалізована ліподистрофія — рідкісний стан, за якого втрачаються невеликі ділянки підшкірного жиру, зазвичай в одному або кількох місцях. Зазвичай він не пов’язаний з метаболічними проблемами. У деяких випадках замість втрати жиру може відбуватися його...
-
Локалізована мезотеліома плеври ORPHA:675833
Локалізована мезотеліома плеври — це рідкісна пухлина, яка росте як єдине, чітко окреслене утворення у вистилці легені (плеврі). На відміну від поширенішого дифузного типу, вона залишається на одному місці та не поширюється широко. За...
-
Локалізована пагетоїдна ретикульоз ORPHA:178517
Локалізована пагетоїдна ретикульоз — рідкісний тип лімфоми шкіри, раку, що починається в білих кров'яних клітинах, які називаються Т-клітинами. Зазвичай вона проявляється у вигляді однієї плями або бляшки на одній руці або нозі.
-
Локалізована склеродермія ORPHA:90289
Локалізована склеродермія — рідкісний стан, що спричиняє ділянки або смуги твердої, потовщеної шкіри. Вона уражує шкіру та тканини безпосередньо під нею, як-от жирову клітковину, м'язи або кістки. Зазвичай з'являється на голові, шиї, тулубі або...