Рідкісні захворювання

Вроджений дефіцит фактора V — це рідкісний спадковий геморагічний розлад, при якому в організмі недостатньо білка під назвою фактор V, необхідного для належного згортання крові. Це може призводити до легких синців або кровотеч.

Вроджений дефіцит фактора VII — це рідкісний спадковий розлад згортання крові. Він виникає, коли в організмі недостатньо білка під назвою фактор VII, необхідного для правильного згортання крові. Це може призводити до легких синців або...

Вроджений дефіцит фактора X — це рідкісний спадковий розлад згортання крові. Він виникає, коли в організмі недостатньо білка під назвою фактор X, необхідного для утворення згустків крові. Це може призвести до кровотеч від легкого...

Вроджений дефіцит фактора XI — це рідкісний спадковий розлад згортання крові. Він виникає, коли в організмі недостатньо білка під назвою фактор XI, який необхідний для згортання крові. Це може спричинити кровотечі, зазвичай легкі або...

Вроджений дефіцит фактора XII — це рідкісний спадковий стан, при якому в організмі не вистачає білка під назвою фактор XII, який бере участь у згортанні крові. Цей стан зазвичай не викликає проблем з кровотечею,...

Вроджений дефіцит фактора XIII — це рідкісний спадковий геморагічний розлад, при якому в крові не вистачає фактора XIII, білка, що бере участь у згортанні крові. Це може призводити до легкого утворення синців, кровотеч та...

Вроджений дефіцит фібриногену — це рідкісний спадковий розлад згортання крові, який проявляється з народження. Він виникає, коли в організмі недостатньо фібриногену або фібриноген не функціонує належним чином. Фібриноген — це білок, необхідний для утворення...

Рідкісний вроджений дефект, при якому в стінці стравоходу (трубки, що проводить їжу з рота до шлунка) утворюється невеликий мішечок. Цей мішечок може затримувати їжу та спричиняти симптоми.

Вроджений дискератоз — рідкісне генетичне захворювання, що вражає шкіру, нігті та ротову порожнину. Часто призводить до недостатності кісткового мозку та підвищує ризик раку.

Вроджений ектропіон — це рідкісний стан, наявний при народженні, за якого повіка, зазвичай нижня, вивертається назовні. Це оголює внутрішню поверхню повіки, що може спричиняти подразнення та інші проблеми з очима.

Вроджений ектропіон увеа — це рідкісне захворювання очей, яке присутнє при народженні, при якому кольорова частина ока (райдужка) має шар пігменту на своїй передній поверхні. Це може призвести до глаукоми — захворювання, яке пошкоджує...

Вроджений ерозивний та везикульозний дерматоз — це рідкісне захворювання шкіри, присутнє при народженні. Воно спричиняє поширені пухирі та ділянки оголеної шкіри, які загоюються з утворенням сітчастого рубцювання. Це може призвести до випадіння волосся, порушення...

Вроджений ізольований гіперінсулінізм — це рідкісний стан, наявний від народження, за якого підшлункова залоза виробляє занадто багато інсуліну, що призводить до небезпечного зниження рівня цукру в крові. Якщо не лікувати, це може призвести до...

Рідкісний стан, наявний від народження, за якого організм не виробляє достатньо гормону росту, що призводить до повільного росту та низького зросту.

Вроджений інфільтруючий ліпоматоз обличчя — рідкісний стан, наявний при народженні, який спричиняє надмірний ріст однієї половини обличчя порівняно з іншою. Він виникає внаслідок зміни (мутації) в гені PIK3CA, що відбувається після зачаття, тому не...

Рідкісне захворювання імунної системи, при якому клітини, що борються з інфекціями (фагоцити), або занадто малочисельні, або не працюють належним чином, що ускладнює боротьбу з бактеріальними та грибковими інфекціями.

Вроджений краснушний синдром — це стан, що виникає, коли дитина інфікується вірусом краснухи ще в утробі матері, зазвичай через те, що мати перенесла краснуху на ранніх термінах вагітності. Це може спричинити серйозні проблеми зі...

Вроджений лактатний ацидоз, тип Сагеней-Лак-Сен-Жан — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність організму виробляти енергію, що призводить до накопичення молочної кислоти (лактату) в крові. Воно присутнє від народження та може спричиняти різні проблеми зі...

Вроджений ларингомаляція — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому м'які тканини над голосовими зв'язками спадаються всередину під час вдиху, викликаючи високий звук при вдиханні.

Вроджений легеневий лімфангіектаз — це рідкісне захворювання легень, присутнє при народженні, при якому лімфатичні судини (трубки, що допомагають відводити рідину) в легенях аномально розширені, що спричиняє накопичення рідини та проблеми з диханням.

Вроджений мегакалікоз — рідкісний стан нирок, наявний від народження, за якого чашоподібні структури всередині нирки (чашечки) збільшені та численніші, ніж у нормі. Решта сечовивідної системи, включно з нирковою мискою, сечоводом і сечовим міхуром, не...

Вроджений мегапрепуцій — рідкісний стан, наявний при народженні, за якого крайня плоть довша й вільніша, ніж у нормі, через що вона роздувається під час сечовипускання дитини. Це може призводити до таких проблем, як утруднене...

Вроджений міастенічний синдром (ВМС) — це група спадкових захворювань, які спричиняють м’язову слабкість, що посилюється при активності. Він виникає через порушення нервово-м’язової передачі.

Вроджений міастенічний синдром внаслідок дефектів розвитку та підтримки кінцевої пластинки — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає зв'язок між нервами та м'язами. Цей зв'язок, званий нервово-м'язовим з'єднанням, не формується або не функціонує належним чином, що...

Вроджений міастенічний синдром, зумовлений порушенням синтезу або рециркуляції ацетилхоліну, — це рідкісне генетичне захворювання, яке уражає зв’язок між нервами та м’язами. Воно спричиняє м’язову слабкість, що посилюється при активності, зазвичай починаючись у дитинстві або...

Вроджений міастенічний синдром з дефектом глікозилювання — це рідкісне генетичне захворювання, яке порушує зв'язок між нервами та м'язами. Воно спричинене проблемами з модифікацією певних білків в організмі, що призводить до м'язової слабкості та втомлюваності,...

Вроджений міастенічний синдром із кінетичним дефектом — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує зв’язок між нервами та м’язами. Воно спричинює м’язову слабкість і втому, оскільки сигнали зв’язку (ацетилхолін) неправильно працюють у місцях їх сприйняття м’язом...

Вроджений міастенічний синдром із кінетичним дефектом внаслідок зниженої провідності іонних каналів — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує зв'язок між нервами та м'язами. Воно спричинене змінами (мутаціями) в ділянках м'язового рецептора, які в нормі забезпечують...

Вроджений міастенічний синдром із мітохондріальним дефектом — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує зв'язок між нервами та м'язами. Воно виникає через те, що крихітні енергопродукуючі частини клітин, які називаються мітохондріями, неправильно працюють у нервово-м'язовому з'єднанні....

Вроджений міастенічний синдром із первинним дефіцитом ацетилхолінових рецепторів — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує зв'язок між нервами та м'язами. Воно виникає через недостатню кількість функціональних рецепторів (своєрідних місць приєднання) для хімічної речовини ацетилхоліну, необхідної...