Головна › Рідкісні захворювання › Вроджений мегакалікоз
ORPHA:93109 Рідкісне в Європі

Вроджений мегакалікоз

International Name (EN): Congenital megacalycosis

1 Клінічне визначення

Вроджений мегакалікоз — рідкісний стан нирок, наявний від народження, за якого чашоподібні структури всередині нирки (чашечки) збільшені та численніші, ніж у нормі. Решта сечовивідної системи, включно з нирковою мискою, сечоводом і сечовим міхуром, не змінена. Зазвичай не спричиняє симптомів, якщо не розвиваються камені в нирках або інфекції сечових шляхів.

2 Епідеміологія та поширеність

У всьому світі: кількість випадків/сімей — 25,0 (випадків); точкова поширеність — <1 / 1 000 000.

3 Клінічні прояви

У більшості людей із вродженим мегакалікозом симптомів немає. Якщо симптоми виникають, вони зазвичай зумовлені ускладненнями, такими як камені в нирках (спричиняють біль) або інфекції сечових шляхів (спричиняють лихоманку, біль або печіння під час сечовипускання).

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Цей стан часто виявляють випадково під час візуалізаційних досліджень, проведених з інших причин. Ультразвукове дослідження, КТ або МРТ можуть показати збільшені та численніші чашечки. Також може використовуватися дослідження під назвою внутрішньовенна пієлографія (ВВП). Лікарі перевіряють, чи сечовід і сечовий міхур нормальні, щоб виключити обструкцію.

6 Лікування та терапія

Якщо симптомів немає, лікування не потрібне. Якщо виникають камені в нирках або інфекції, їх лікують за звичайною схемою: камені можна лікувати медикаментами або процедурами, а інфекції — антибіотиками. Може бути рекомендоване регулярне спостереження для моніторингу ускладнень.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають гідронефроз (набряк нирки через застій сечі), полікістозну хворобу нирок (кісти в нирках) і мегакалікоз внаслідок обструкції. Ключова відмінність полягає в тому, що при вродженому мегакалікозі немає обструкції, а ниркова миска та сечовід нормальні.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →