Клінічне визначення
Вроджений ерозивний та везикульозний дерматоз — це рідкісне захворювання шкіри, присутнє при народженні. Воно спричиняє поширені пухирі та ділянки оголеної шкіри, які загоюються з утворенням сітчастого рубцювання. Це може призвести до випадіння волосся, порушення терморегуляції, а також інших проблем, таких як аномалії нігтів, затримка розвитку, очні проблеми та гладкий язик. Багато дітей з цим станом народжуються недоношеними.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 31 випадок.
Клінічні прояви
Немовлята народжуються з великими ділянками пухирів та відсутньої шкіри, часто уражено понад 75% тіла. З часом ці ділянки загоюються, залишаючи сітчасті м'які та еластичні рубці. Рубцювання може спричинити постійне випадіння волосся на шкірі голови та проблеми з потовиділенням, що ускладнює терморегуляцію. Інші поширені ознаки: аномальні нігті, затримка розвитку, очні аномалії, гладкий або малий язик, недоношеність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на вигляді шкіри при народженні та характері рубцювання під час загоєння. Лікарі можуть провести біопсію шкіри для мікроскопічного дослідження тканини та виключення інших станів. Специфічних лабораторних тестів немає, тому діагноз спирається на клінічні ознаки та анамнез.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на симптоматичну терапію: дбайливий догляд за ранами для запобігання інфекціям, використання зволожувальних засобів та захисних пов'язок, контроль перегрівання. Фізична терапія може допомогти при порушеннях рухів, важливі очні огляди. Кожен симптом лікується за потреби командою фахівців.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає бульозний епідермоліз (генетичний бульозний розлад), стафілококовий синдром обвареної шкіри (бактеріальна інфекція з відшаруванням шкіри) та недержавний пігментний дерматоз (генетичний стан з пухирями та змінами шкіри). Ці стани виключаються за допомогою біопсії, генетичного тестування та інших досліджень.
