Рідкісні захворювання

Вроджений розлад глікозилювання з дилатаційною кардіоміопатією — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може приєднувати молекули цукру до білків і жирів. Цей процес, який називається глікозилюванням, важливий для багатьох функцій клітин. Розлад...

Вроджені розлади глікозилювання (CDG) з епілепсією як основною ознакою — це група спадкових захворювань, при яких організм не може правильно будувати певні ланцюжки цукрів (глікани), що прикріплюються до білків і жирів. Ці цукрові ланцюжки...

Рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм додає ланцюги цукрів до білків і жирів, спричиняючи проблеми в багатьох органах, особливо в нирках. Це призводить до ураження нирок, часто з протеїнурією, а також...

Рідкісний спадковий стан, при якому організм не може належним чином приєднувати молекули цукру до білків і жирів, що спричиняє проблеми в багатьох органах, особливо в кишечнику, призводячи до хронічної діареї, поганого росту та часто...

Вроджений розлад глікозилювання з ураженням шкіри — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може приєднувати молекули цукру до білків і жирів. Це впливає на багато частин тіла, особливо на шкіру, спричиняючи такі...

Рідкісне генетичне захворювання, при якому організм має труднощі з приєднанням молекул цукру до білків і жирів, що важливо для нормальної функції клітин. Це призводить до проблем з кістками, таких як слабкі кістки, переломи та...

Вроджений симблефарон — рідкісне очне захворювання, наявне при народженні, за якого повіка частково або повністю зрощена з очним яблуком. Це відбувається, коли внутрішня оболонка повіки (кон'юнктива) прикріплюється до оболонки очного яблука, що може обмежувати...

Вроджений синдром артрогрипозу, мікроцефалії, дисморфізму обличчя та тяжкої затримки нервово-психічного розвитку — рідкісне генетичне захворювання, наявне при народженні. Воно проявляється скутістю суглобів, які не можуть повністю рухатися (артрогрипоз), меншим за середній розміром голови (мікроцефалія),...

Вроджений синдром вітряної віспи — це рідкісний стан, що виникає, коли вагітна жінка хворіє на вітряну віспу (варицелу) і передає вірус своїй ненародженій дитині, спричиняючи вроджені вади.

Вроджений синдром Горнера — це рідкісне ураження нервів, яке присутнє від народження. Він виникає, коли передача нервових сигналів від головного мозку до ока та обличчя порушується, спричиняючи опущення верхньої повіки та зменшення зіниці на...

Вроджений синдром короткого QT — це рідкісне спадкове захворювання серця, при якому електрична система серця має аномально короткий час для відновлення між ударами. Це може призвести до небезпечних порушень серцевого ритму, які можуть спричинити...

Вроджений синдром короткої кишки — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому тонка кишка дитини коротша за норму (менше 75 см). Це перешкоджає належному засвоєнню поживних речовин, що призводить до хронічної діареї, блювання...

Вроджений синдром нечутливості до болю, тип Марсілі — рідкісне генетичне захворювання, за якого людина народжується без здатності відчувати біль. Це може призводити до непомічених травм, і часто супроводжується нездатністю потіти, епізодами підвищення температури тіла,...

Вроджений синдром подовженого інтервалу QT — рідкісний спадковий стан серця, який уражує електричну систему серця, спричиняючи подовження інтервалу QT на ЕКГ порівняно з нормою. Це може призводити до небезпечних порушень серцевого ритму та підвищеного...

Вроджений синдром тромбоцитопенії та рецидивних інфекцій, зумовлений дефіцитом WIP, — це рідкісне генетичне захворювання, яке уражає імунну систему та згортання крові. Воно спричинене змінами в гені WIPF1, що призводить до нестачі білка WIP. Цей...

Вроджений синдром центральної гіповентиляції (CCHS) — рідкісний стан, наявний при народженні, за якого мозок не контролює належним чином дихання, особливо під час сну. Він також впливає на інші автоматичні функції організму, як-от частота серцевих...

Вроджений сифіліс — це рідкісне захворювання, яке дитина може отримати від матері під час вагітності. Воно спричинюється бактерією Treponema pallidum, тією ж бактерією, що викликає інфекцію, яка передається статевим шляхом, — сифіліс. Якщо мати...

Вроджений сіалідоз 2 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке виникає при народженні або в ранньому дитинстві. Воно зумовлене відсутністю в організмі специфічного ферменту, необхідного для розщеплення певних молекул, укритих цукровими залишками. Ці молекули накопичуються...

Вроджений стеноз аортального клапана — це рідкісне захворювання серця, присутнє при народженні, при якому аортальний клапан має аномальну форму, що ускладнює перекачування крові серцем до організму.

Вроджений стеноз легеневого клапана — це рідкісна вада серця, присутня при народженні, при якій легеневий клапан, що контролює кровотік від серця до легень, звужений. Це звуження може бути від легкого до тяжкого ступеня, іноді...

Вроджений стеноз мітрального клапана — це рідкісна вада серця, з якою дитина народжується. Він виникає, коли мітральний клапан, який контролює потік крові з лівого передсердя до лівого шлуночка серця, є занадто вузьким або заблокованим....

Рідкісний стан, при якому велика вена, що несе кров від нижньої частини тіла назад до серця (нижня порожниста вена), є аномально звуженою від народження. Це звуження часто виникає поблизу діафрагми або печінки і може...

Вроджений стеноз ниркової артерії — рідкісний стан, наявний при народженні, за якого одна або обидві артерії, що постачають кров до нирок, звужені. Це може спричинити тяжку артеріальну гіпертензію та поступову ниркову недостатність у новонароджених.

Вроджений стеноз середнього відділу носа — це рідкісний стан, наявний при народженні, за якого носові ходи вужчі, ніж у нормі, що ускладнює дихання новонароджених через ніс.

Вроджений стеноз стравоходу — це рідкісна вроджена вада розвитку, за якої стравохід (трубка, що транспортує їжу з рота до шлунка) є вужчим за норму. Це звуження присутнє від народження та зумовлене порушенням структури стінки...

Вроджений стеноз трахеї — це рідкісна вроджена вада, при якій трахея (дихальне горло) вужча за норму, оскільки хрящові кільця, що її підтримують, мають форму повних кілець замість С-подібної. Це ускладнює проходження повітря, спричиняючи проблеми...

Вроджений стеноз трикуспідального клапана — рідкісна вроджена вада серця, за якої трикуспідальний клапан, що регулює потік крові з правого верхнього відділу (передсердя) до правого нижнього відділу (шлуночка) серця, є звуженим. Це звуження зумовлене порушеннями...

Вроджений стеноз шийного відділу спинномозкового каналу — рідкісний стан, за якого спинномозковий канал у ділянці шиї від народження вужчий за норму. Це звуження може чинити тиск на спинний мозок і нерви, спричиняючи різноманітні симптоми.

Вроджений судинно-кістковий синдром — це рідкісний стан, присутній при народженні, який включає аномальні кровоносні судини (зазвичай вени або лімфатичні судини) та проблеми з кістками, найчастіше вражаючи руки або ноги, які можуть бути більшими або...

Вроджений та інфантильний нефротичний синдром — це група рідкісних генетичних захворювань нирок, які виникають у немовлят. Він спричиняє витікання великої кількості білка з нирок у сечу, що призводить до набряків, низького рівня білка в...