Клінічне визначення
Вроджений міастенічний синдром, зумовлений порушенням синтезу або рециркуляції ацетилхоліну, — це рідкісне генетичне захворювання, яке уражає зв’язок між нервами та м’язами. Воно спричиняє м’язову слабкість, що посилюється при активності, зазвичай починаючись у дитинстві або ранньому дитячому віці. Проблема полягає в тому, що організм не може належним чином виробляти або повторно використовувати хімічну речовину під назвою ацетилхолін, необхідну для роботи м’язів. Лікування часто допомагає зменшити симптоми.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дитячому віці. Основний симптом — м’язова слабкість, яка посилюється при активності (втомлювана слабкість). Це може уражати очі, обличчя, горло та кінцівки, спричиняючи опущення повік, двоїння зору, труднощі з ковтанням і слабкість у руках і ногах. Дихальні м’язи також можуть бути уражені, що призводить до утруднення дихання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та спеціалізованих дослідженнях. Вони можуть включати дослідження провідності нервів (електроміографію) для перевірки зв’язку між нервами та м’язами, генетичне тестування для виявлення конкретної генетичної мутації, а іноді біопсію м’яза. Також можуть проводити аналізи крові, щоб виключити інші захворювання.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на покращення сили та функції м’язів. Ліки під назвою холінергічні агоністи (наприклад, піридостигмін) можуть допомогти підвищити активність ацетилхоліну. Також можуть використовувати інші препарати, зокрема 3,4-діамінопіридин. У деяких випадках може знадобитися респіраторна підтримка або зонд для годування. Фізична терапія може допомогти підтримувати функцію м’язів.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібний вигляд, включають аутоімунну міастенію гравіс (коли імунна система атакує нервово-м’язове з’єднання), інші типи вроджених міастенічних синдромів і м’язові дистрофії. Ці захворювання також спричиняють м’язову слабкість, але мають інші причини та лікування.
