Рідкісні захворювання

Вроджена стаціонарна нічна сліпота (ВСНС) — це група непрогресуючих очних розладів, присутніх з народження. Вона в основному впливає на зір при тьмяному світлі або вночі, ускладнюючи бачення в темряві. Стан не погіршується з часом.

Вроджена стаціонарна нічна сліпота, тип Ріггса — це рідкісне захворювання очей, яке присутнє від народження і в основному вражає нічний зір. Люди з цим захворюванням мають труднощі з баченням при тьмяному світлі, але зазвичай...

Вроджена стаціонарна нічна сліпота типу Шуберта—Борншайна — це непрогресуюче захворювання очей, яке присутнє від народження і утруднює зір за слабкого освітлення або вночі. Внутрішні структури ока виглядають нормально під час офтальмологічного огляду, але спеціальні...

Вроджена стромалева дистрофія рогівки — це дуже рідкісне захворювання очей, присутнє при народженні, яке спричиняє помутніння прозорої передньої частини ока (рогівки), що призводить до втрати зору.

Вроджена телеангіектатична мармурова шкіра (ВТМШ) — це рідкісний стан, присутній при народженні, який спричиняє стійкий мармуровий синюшно-фіолетовий малюнок на шкірі разом із видимими дрібними кровоносними судинами (телеангіектазіями) та іноді збільшеними венами. Уражена шкіра також...

Вроджена тотальна аноніхія — рідкісний генетичний стан, за якого дитина народжується без жодних нігтів на пальцях рук і ніг. Це не впливає на кістки чи інші частини тіла.

Вроджена трахеомаляція — рідкісний стан, наявний при народженні, при якому дихальне горло (трахея) м’якше та більш еластичне, ніж у нормі. Це спричиняє спадання або звуження трахеї, коли немовля видихає, кашляє або плаче.

Вроджена тромботична тромбоцитопенічна пурпура (ТТП) — рідкісне спадкове захворювання крові, яке спричиняє утворення дрібних згустків крові в дрібних судинах по всьому організму. Це призводить до низького рівня тромбоцитів (тромбоцитопенія), руйнування еритроцитів (гемолітична анемія) та...

Вроджена туфтингова ентеропатія — рідкісний стан, що присутній при народженні та спричиняє тяжку стійку діарею, яка призводить до нездатності кишечника належним чином всмоктувати поживні речовини (кишкова недостатність).

Вроджена хвороба CLN10 — це дуже рідкісний і тяжкий розлад головного мозку, який швидко прогресує. Вона спричинена змінами в обох копіях гена CTSD, який надає інструкції для синтезу ферменту катепсину D. Захворювання починається при...

Вроджена хлоридна діарея — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кишечник, спричиняючи тяжку водянисту діарею з народження. Це призводить до небезпечного дисбалансу солей і рідин в організмі, що може бути небезпечним для життя, якщо...

Вроджена хронічна діарея з протеїн-втрачаючою ентеропатією — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кишечник з народження. Воно спричиняє тривалу водянисту діарею, не викликану інфекцією або кров'ю. Кишечник втрачає важливі білки зі стільцем, що призводить...

Вроджена часткова агенезія перикарда — рідкісний вроджений дефект, при якому частина навколосерцевої сумки (перикарда) відсутня, зазвичай з лівого боку. Цей стан часто не спричиняє симптомів і виявляється випадково під час операції або розтину. Однак...

Рідкісний вроджений стан серця, при якому деякі судини, що переносять збагачену киснем кров із легень до серця, з'єднуються не з тією камерою, спричиняючи змішування частини збагаченої киснем крові з бідною на кисень кров'ю.

Вроджене аортопульмональне вікно — це рідкісна вада серця, присутня при народженні, при якій існує аномальний отвір між двома головними артеріями, що виходять із серця: аортою та легеневою артерією. Цей отвір дозволяє додатковій крові потрапляти...

Вроджене артеріовенозне сполучення сітківки — це рідкісний стан ока, який присутній при народженні, коли є аномальний прямий зв'язок між артерією та веною в сітківці (світлочутливому шарі в задній частині ока). Цей зв'язок обходить дрібні...

Вроджене виїмкове поглиблення диска зорового нерва генетичного походження — рідкісне захворювання ока, наявне від народження, при якому головка зорового нерва має глибоку чашоподібну заглибину. Це виникає внаслідок генетичних змін, що впливають на формування диска...

Вроджене екскавація диска зорового нерва — рідкісний стан ока, що присутній від народження, при якому головка зорового нерва має глибоке чашоподібне заглиблення. Зазвичай уражає лише одне око і не прогресує з часом. На відміну...

Вроджене кістозне око — це рідкісний вроджений дефект, при якому око не формується належним чином під час вагітності. Замість нормального ока в очній ямці розвивається кіста (заповнена рідиною сумка). Це відбувається через те, що...

Вроджені порушення глікозилювання (CDG) — це група рідкісних генетичних захворювань, які впливають на те, як організм будує цукрові ланцюги (глікани), приєднані до білків і жирів. Ці цукрові ланцюги необхідні для багатьох клітинних функцій. Розлади...

Вроджене рекурвація коліна — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому коліно зігнуте назад (гіперекстензоване) більше норми і не може повністю зігнутися вперед. Стегнова кістка виступає ззаду коліна, а на передній поверхні коліна...

Вроджене суправальвулярне мітральне кільце — це рідкісна вроджена вада серця, з якою дитина народжується. Воно виникає, коли над мітральним клапаном, одним із клапанів серця, утворюється кільце з додаткової тканини. Це кільце може перешкоджати потоку...

Вроджений або ранній дитячий синдром CACH, також відомий як хвороба зникаючої білої речовини, є рідкісним генетичним розладом, що вражає білу речовину головного мозку. Він спричиняє прогресуюче пошкодження нервової системи, починаючи з дитинства або раннього...

Вроджений амавроз Лебера (LCA) — спадкове захворювання очей, що спричиняє тяжку втрату зору або сліпоту від народження чи раннього дитинства. Уражає сітківку — світлочутливий шар у задній частині ока.

Вроджений анкілоз скронево-нижньощелепного суглоба — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому щелепний суглоб зрощений, що робить відкривання рота дуже складним. Це не спричинено травмою або інфекцією.

Вроджений вивих коліна — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому колінний суглоб знаходиться не в нормальному положенні. Він може включати надмірне розгинання коліна назад (гіперекстензія) або фіксацію в зігнутому положенні (флексія). Може...

Вроджений двобічний вивих ліктя — це рідкісний стан, при якому дитина народжується з вивихом обох ліктьових суглобів. Це відбувається через неправильне формування кісток і зв'язок ліктя під час розвитку, і може бути пов'язане з...

Вроджений односторонній вивих ліктя — це рідкісний стан, при якому дитина народжується з одним ліктьовим суглобом, який вивихнутий (знаходиться не на своєму місці) і не може бути вправлений назад. Часто супроводжується недорозвиненням або відсутністю...

Вроджений вивих надколінка — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому надколінок постійно вивихнутий назовні від коліна і не може бути вправлений вручну.

Вроджений вторинний поліцитемія — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм виробляє занадто багато еритроцитів через зміну гена, що спричиняє надмірне вироблення еритропоетину (гормону, який стимулює утворення еритроцитів) або змушує організм думати, що йому...