Рідкісні захворювання

Це рідкісне генетичне захворювання, яке порушує зв'язок між нервами та м'язами, спричиняючи м'язову слабкість, що посилюється при активності. Оскільки дефектні білки виявляються в усьому організмі, воно також може вражати інші органи, як-от мозок.

Вроджений міастенічний синдром, зумовлений дефектним екзоцитозом синаптичних везикул, — це рідкісне генетичне захворювання, яке порушує зв’язок між нервами та м’язами. При цьому розладі нервові клітини мають труднощі з вивільненням хімічної речовини під назвою ацетилхолін,...

Вроджений міастенічний синдром, зумовлений дефектом натрієвого каналу 1.4, — рідкісний генетичний розлад, що уражує нерви та м'язи. Він спричинений змінами (мутаціями) в гені SCN4A, який надає інструкції для синтезу білка, що допомагає м'язам отримувати...

Вроджений незахищений мітральний отвір — рідкісна вада серця, наявна від народження, за якої мітральний клапан, що в нормі регулює потік крові між лівим передсердям і лівим шлуночком серця, не має стулок і підтримувальних структур....

Вроджений нефротичний синдром фінського типу — це рідкісне захворювання нирок, яке починається до народження або протягом перших трьох місяців життя. Воно спричиняє витік великої кількості білка в сечу, що призводить до виражених набряків (набрякового...

Вроджений панфолікулярний невус — це рідкісне доброякісне новоутворення шкіри, яке присутнє при народженні. Воно виглядає як велике, підняте, рожево-коричневе утворення з численними дрібними вузликами на шиї, волосистій частині голови або кисті, і може збільшуватися...

Вроджений параліч блокового нерва — це рідкісне захворювання очей, яке присутнє від народження, при якому нерв, що контролює певний м’яз ока (верхній косий), не функціонує належним чином. Цей м’яз допомагає рухати око вниз і...

Вроджений параліч відвідного нерва — це рідкісне захворювання ока, яке присутнє при народженні, коли нерв, що контролює певний м'яз ока (латеральний прямий м'яз), не функціонує належним чином. Це призводить до того, що уражене око...

Вроджений параліч гортані — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому одна або обидві голосові зв'язки паралізовані через проблеми з нервами, що контролюють гортань.

Вроджений параліч окорухового нерва — рідкісне захворювання очей, яке присутнє при народженні. Воно уражає третій черепний нерв, який контролює кілька м'язів ока. Це призводить до опущення повіки (птоз) та обмеження рухів ока, що ускладнює...

Вроджений первинний гіпотиреоз — це стан, при якому дитина народжується з щитоподібною залозою, яка не виробляє достатньої кількості тиреоїдного гормону, необхідного для нормального росту та розвитку мозку.

Вроджений первинний лімфедем без системного або вісцерального ураження — це рідкісний стан, присутній при народженні або невдовзі після нього, при якому спостерігається набряк рук або ніг (зазвичай ніг), оскільки лімфатична система, яка допомагає відводити...

Вроджений первинний мегауретер — рідкісний вроджений дефект, за якого сечовід, що з'єднує нирку із сечовим міхуром, ширший за норму. Сечовий міхур та вихід із сечового міхура нормальні. Стан може бути зумовлений обструкцією, зворотним током...

Вроджений первинний мегауретер, нерефлюксуюча та необструктивна форма, — це рідкісна вроджена вада, при якій трубка, що виводить сечу з нирки до сечового міхура (сечовід), ширша за норму. Це відбувається без будь-якої закупорки або зворотного...

Вроджений первинний мегауретер, обструктивна форма — це рідкісна вроджена вада, при якій трубка, що виводить сечу з нирки до сечового міхура (сечовід), заблокована або звужена в нижньому кінці. Це спричиняє розширення сечоводу вище місця...

Вроджений первинний мегауретер, рефлюксуюча та обструктивна форма, — це рідкісний вроджений дефект, при якому сечовід (трубка, що несе сечу від нирки до сечового міхура) ширший за норму. Це відбувається через неправильну роботу нижньої частини...

Вроджений первинний мегауретер, рефлюксуюча форма, — це рідкісна вроджена вада, при якій трубка, що виводить сечу з нирки до сечового міхура (сечовід), розширена через зворотний потік сечі з сечового міхура в сечовід. Це відбувається...

Вроджений підскладковий стеноз — це рідкісна вроджена вада, при якій дихальні шляхи безпосередньо під голосовими зв'язками звужені. Це може ускладнювати дихання, особливо під час інфекцій або з народження.

Вроджений портосистемний шунт — це рідкісний стан, наявний при народженні, при якому є аномальне сполучення між венами, що несуть кров від органів травлення до печінки (портальна система), та венами, що повертають кров до серця...

Вроджений постійний гіпотиреоз — це стан, при якому дитина народжується з щитоподібною залозою, яка не виробляє достатньої кількості тиреоїдних гормонів, і ця недостатність зберігається протягом усього життя.

Вроджений псевдоартроз великогомілкової кістки — це рідкісне захворювання кісток, присутнє при народженні, при якому великогомілкова кістка вигнута вперед і назовні. Це часто призводить до переломів, які неправильно зростаються, утворюючи несправжній суглоб (псевдоартроз), що викликає...

Вроджений псевдоартроз ключиці — рідкісний стан кісткової системи, наявний від народження, за якого ключиця не повністю формується в одну цілісну кістку. Замість цього в середній частині ключиці утворюється щілина або несправжній суглоб.

Вроджений псевдоартроз ліктьової кістки — це рідкісне захворювання кісток, присутнє при народженні, при якому ліктьова кістка (одна з двох кісток передпліччя) аномально викривлена та розвивається перелом, який не зростається належним чином, утворюючи несправжній суглоб....

Вроджений псевдоартроз малогомілкової кістки — це рідкісний стан, при якому малогомілкова кістка (менша кістка гомілки) аномально викривлена і розвивається перелом, який неправильно зростається, утворюючи несправжній суглоб. Зазвичай уражається одна нога, і це часто пов'язано...

Вроджений псевдоартроз променевої кістки — це рідкісне кісткове захворювання, присутнє при народженні, при якому променева кістка (одна з двох кісток передпліччя) аномально викривлена і не зростається належним чином після перелому, утворюючи несправжній суглоб. Це...

Вроджений псевдоартроз стегнової кістки — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому стегнова кістка аномально викривлена та має перелом, який неправильно зростається, утворюючи несправжній суглоб. Це спричиняє вкорочення та викривлення ноги в місці...

Вроджений птоз — це стан, за якого одна або обидві верхні повіки опущені від народження. Це відбувається через те, що м'яз, який піднімає повіку (леватор), недостатньо розвинений або слабкий.

Група рідкісних генетичних розладів, при яких організм має труднощі з приєднанням молекул цукру до білків і жирів, які необхідні для нормальної функції клітин. Це призводить до проблем у багатьох частинах тіла, включаючи мозок, серце,...

Це рідкісний спадковий стан, при якому організм має труднощі з приєднанням молекул цукру до білків і жирів, необхідних для нормальної функції клітин. Це часто спричиняє вроджені вади серця, а також інші проблеми, такі як...

Рідкісний спадковий стан, при якому організм має труднощі з приєднанням молекул цукру до білків і жирів, які необхідні для нормальної функції клітин. Це призводить до втрати слуху від народження або в ранньому дитинстві, разом...