Клінічне визначення
Вроджений ізольований гіперінсулінізм — це рідкісний стан, наявний від народження, за якого підшлункова залоза виробляє занадто багато інсуліну, що призводить до небезпечного зниження рівня цукру в крові. Якщо не лікувати, це може призвести до ушкодження головного мозку.
Епідеміологія та поширеність
Китай — середнє значення точкової поширеності: 23.2; діапазон точкової поширеності: 1–5 / 10 000 | Чеська Республіка — середнє значення поширеності при народженні: 2.24; діапазон поширеності при народженні: 1–9 / 100 000 | Японія — середнє значення поширеності при народженні: 5.25; діапазон поширеності при народженні: 1–9 / 100 000 | Нідерланди — середнє значення поширеності при народженні: 2.0; діапазон поширеності при народженні: 1–9 / 100 000 | Саудівська Аравія — середнє значення поширеності при народженні: 40.0; діапазон поширеності при народженні: 1–5 / 10 000 | Велика Британія — середнє значення поширеності при народженні: 3.52; діапазон поширеності при народженні: 1–9 / 100 000 | У всьому світі — середнє значення поширеності при народженні: 3.67; діапазон поширеності при народженні: 1–9 / 100 000 | У всьому світі — діапазон точкової поширеності: Невідомо
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в перші дні або місяці життя та включають тремтіння, дратівливість, погане годування, летаргію, судоми, а в тяжких випадках — кому. Ці симптоми зумовлені низьким рівнем цукру в крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, виявляючи низький рівень цукру в крові разом із високим рівнем інсуліну під час епізоду гіпоглікемії. Генетичне тестування та візуалізаційні дослідження, як-от ПЕТ-сканування, можуть допомогти визначити тип.
Лікування та терапія
Препаратом першої лінії є діазоксид. Якщо він не допомагає, може знадобитися хірургічне втручання для видалення частини підшлункової залози. Деякі форми можна вилікувати хірургічно.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти низький рівень цукру в крові в немовлят, включають метаболічні розлади, дефіцит гормонів та інші типи гіперінсулінізму. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
