Головна › Рідкісні захворювання › Вроджений мегапрепуцій
ORPHA:696897 Рідкісне в Європі

Вроджений мегапрепуцій

International Name (EN): Congenital megaprepuce

1 Клінічне визначення

Вроджений мегапрепуцій — рідкісний стан, наявний при народженні, за якого крайня плоть довша й вільніша, ніж у нормі, через що вона роздувається під час сечовипускання дитини. Це може призводити до таких проблем, як утруднене сечовипускання, інфекції крайньої плоті та статевого члена, а також інфекції сечовивідних шляхів, але сам статевий член є нормальним.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Основна ознака — під час сечовипускання крайня плоть набухає, як балон. У дітей може виникати утруднення сечовипускання, крайня плоть може почервоніти, набрякнути або інфікуватися. Також можливі інфекції сечовивідних шляхів.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Зазвичай діагноз встановлюють шляхом огляду статевого члена та спостереження за сечовипусканням дитини. Також можуть виконувати аналіз сечі для виявлення інфекції або УЗД для оцінки сечовивідних шляхів.

6 Лікування та терапія

Лікування часто включає хірургічне видалення надлишкової крайньої плоті — циркумцизію або препуціопластику. Іноді лікарі можуть рекомендувати спостереження, щоб перевірити, чи проблема зникне самостійно, але операція є поширеною для запобігання інфекціям і проблемам із сечовипусканням.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають фімоз (тугу крайню плоть, яку неможливо відтягнути), стриктуру уретри (звуження сечівника) або проблему сечового міхура. Але при мегапрепуції крайня плоть вільна й набухає, як балон, що відрізняє його.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →