Клінічне визначення
Вроджений міастенічний синдром внаслідок дефектів розвитку та підтримки кінцевої пластинки — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає зв'язок між нервами та м'язами. Цей зв'язок, званий нервово-м'язовим з'єднанням, не формується або не функціонує належним чином, що призводить до м'язової слабкості, яка посилюється при активності.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються при народженні або в ранньому дитинстві. Вони включають м'язову слабкість, яка посилюється при активності (втомлювана слабкість), особливо в м'язах, що використовуються для дихання, ковтання та руху рук і ніг. У деяких дітей можуть бути опущені повіки, труднощі з ссанням або годуванням, і затримка моторних етапів розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою поєднання клінічного огляду, досліджень нервової провідності (які вимірюють, наскільки добре нерви та м'язи взаємодіють), та генетичного тестування для виявлення мутацій у таких генах, як AGRN, LRP4 або DOK7. Іноді виконують біопсію м'яза, щоб дослідити нервово-м'язове з'єднання під мікроскопом.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Можуть допомогти такі ліки, як піридостигмін (покращує нервово-м'язову передачу) або 3,4-діамінопіридин. У тяжких випадках може знадобитися респіраторна підтримка (наприклад, апарат штучної вентиляції легень) або зонди для годування. Фізична терапія може допомогти підтримувати силу м'язів.
Диференційна діагностика
Інші стани, що виглядають подібно, включають інші типи вроджених міастенічних синдромів, автоімунну міастенію гравіс (коли імунна система атакує нервово-м'язове з'єднання) та деякі м'язові дистрофії. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
