Клінічне визначення
Вроджений міастенічний синдром із кінетичним дефектом внаслідок зниженої провідності іонних каналів — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує зв'язок між нервами та м'язами. Воно спричинене змінами (мутаціями) в ділянках м'язового рецептора, які в нормі забезпечують проходження електричних сигналів. Це знижує силу сигналу, що призводить до м'язової слабкості та втомлюваності, які зазвичай починаються в немовлячому або ранньому дитячому віці.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в немовлячому або ранньому дитячому віці та включають м'язову слабкість, яка посилюється при активності (втомлюваність), опущення повік, труднощі з ковтанням і проблеми з диханням. Слабкість часто вражає обличчя, шию та кінцівки і може зменшуватися після відпочинку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють на основі поєднання клінічної оцінки, досліджень провідності нервів (які вимірюють, наскільки добре нерви передають сигнали до м'язів) та генетичного тестування для виявлення мутацій у генах ацетилхолінових рецепторів. Іноді виконують біопсію м'язів або спеціальні дослідження нервово-м'язового з'єднання.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати препарати, що покращують передачу сигналів від нерва до м'яза, такі як піридостигмін або 3,4-діамінопіридин. У тяжких випадках може знадобитися респіраторна підтримка або зондове харчування. Фізична терапія може допомогти підтримувати функцію м'язів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи вроджених міастенічних синдромів, аутоімунну міастенію гравіс (коли імунна система атакує рецептори) та деякі м'язові дистрофії. Їх розрізняють за допомогою специфічних тестів і генетичних даних.
