Клінічне визначення
Рідкісне захворювання імунної системи, при якому клітини, що борються з інфекціями (фагоцити), або занадто малочисельні, або не працюють належним чином, що ускладнює боротьбу з бактеріальними та грибковими інфекціями.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають часті та тяжкі інфекції, особливо шкіри, легень та інших органів. Рани можуть загоюватися повільно, а абсцеси (гнійники) є поширеними.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для підрахунку фагоцитів та перевірки їх функції. Також може проводитися генетичне тестування для визначення причини.
Лікування та терапія
Лікування включає антибіотики та протигрибкові препарати для профілактики та лікування інфекцій. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають хронічну гранулематозну хворобу, дефіцит адгезії лейкоцитів та тяжку вроджену нейтропенію.
