Рідкісні захворювання

Знайдено 10115 записів у реєстрі

  • Кардіоміопатія тако-цубо — це рідкісне захворювання серця, яке виникає раптово після дуже стресової події, наприклад розриву стосунків або дорожньо-транспортної пригоди. Воно спричиняє тимчасове ослаблення серця, але більшість людей одужують протягом кількох місяців.

  • Кардіоспондилокарпофаціальний синдром — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно присутнє від народження і спричиняє проблеми з ростом, серцем, кістками та рисами обличчя.

  • Кардіофаціокутанний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла, включаючи серце, обличчя, шкіру та мозок. Воно присутнє з народження.

  • Карибський паркінсонізм — рідкісний розлад головного мозку, що спричиняє рухові порушення, подібні до хвороби Паркінсона, а також втрату пам'яті та труднощі з мисленням. Найчастіше спостерігається в людей з Карибського регіону, особливо з Гваделупи.

  • Каріомегалічний інтерстиціальний нефрит — рідкісне генетичне захворювання нирок, яке повільно пошкоджує нирки, часто призводячи до ниркової недостатності до 50 років.

  • Каротидна павутина — це тонке поличкоподібне розростання на внутрішній оболонці сонної артерії, яка постачає кров до головного мозку. Воно може спричиняти утворення тромбів, що призводить до інсультів.

  • Карциноїдний синдром — це рідкісний стан, спричинений повільно зростаючою пухлиною (нейроендокринною пухлиною), яка вивільняє гормони в кровотік. Ці гормони можуть викликати такі симптоми, як почервоніння, діарея та проблеми з серцем.

  • Анальний рак — рідкісний тип раку, що починається у слизовій оболонці анального каналу. Найпоширенішою формою є плоскоклітинний рак, який часто пов'язаний з інфекцією високоризиковими типами вірусу папіломи людини (ВПЛ).

  • Карцинома збірних проток — це рідкісний та агресивний тип раку нирки, який починається в маленьких трубочках (збірних протоках), що транспортують сечу з нирок до сечового міхура.

  • Рак печінки — це захворювання, при якому клітини печінки або жовчних проток всередині печінки ростуть безконтрольно. Найпоширенішими типами є гепатоцелюлярна карцинома, яка починається в основних клітинах печінки, та внутрішньопечінкова холангіокарцинома, яка починається в клітинах,...

  • Рідкісний тип раку стравоходу, який починається в клітинах стравоходу, подібних до клітин слинних залоз. Він росте під слизовою оболонкою стравоходу, зазвичай у середній або нижній частині.

  • Карцинома тимуса — рідкісний агресивний тип раку, що виникає в тимусі, невеликому органі в грудній клітці, який є частиною імунної системи.

  • Карцинома, асоційована з вірусом Епштейна-Барр, — це тип раку, який починається в клітинах, що вистилають певні органи, такі як ніс і горло (носоглотка) або шлунок. Він спричинений вірусом Епштейна-Барр (EBV), який залишається в ракових...

  • Карциносаркома тіла матки — це рідкісний і агресивний рак матки, який містить як клітини карциноми (рак клітин слизової оболонки), так і саркоми (рак м'язової або сполучної тканини).

  • Карциносаркома шийки матки — це рідкісний і агресивний рак, який починається в шийці матки (нижній частині матки). Він містить два типи ракових клітин: карциному (рак клітин слизової оболонки) та саркому (рак сполучної тканини).

  • Карцинофіброма тіла матки — це дуже рідкісний тип пухлини матки, що містить як ракові залозисті клітини, так і неракові клітини сполучної тканини.

  • Катастрофічний антифосфоліпідний синдром (КАФС) — це дуже рідкісне та тяжке аутоімунне захворювання, при якому імунна система організму помилково атакує власні клітини, спричиняючи швидке утворення тромбів у кількох органах (таких як нирки, легені, мозок або...

  • Катехоламінергічна поліморфна шлуночкова тахікардія (КПШТ) — рідкісне генетичне захворювання серця, яке спричиняє небезпечно швидкий ритм серця під час фізичного навантаження або стресу, навіть у людей з інакше нормальним серцем. Це може призвести до непритомності...

  • Каудальна дуплікація — це рідкісний стан, при якому дитина народжується з додатковими або подвоєними частинами нижньої частини тіла, такими як хребет, ноги або органи малого тазу та черевної порожнини.

  • Каудальна регресія-сиреномелія спектр — це група рідкісних вроджених вад, які вражають нижню частину тіла. Ці стани варіюються від легких (наприклад, відсутність куприка) до тяжких (наприклад, зрощені ноги, часто звані «синдром русалки»). Вони включають проблеми...

  • Кашлюк ORPHA:1489

    Кашлюк — це бактеріальна інфекція, яка викликає сильні напади кашлю. Кашель часто закінчується характерним «свистячим» звуком при вдиху і може призводити до блювання. Захворювання спричиняється бактерією Bordetella pertussis.

  • Квебекське тромбоцитарне захворювання — це рідкісний розлад згортання крові, який вражає тромбоцити, клітини крові, що допомагають утворювати згустки. У людей з цим захворюванням тромбоцити аномальні та не працюють належним чином, що призводить до легкого...

  • Кератинопатичний іхтіоз — це група рідкісних генетичних захворювань шкіри, спричинених змінами (мутаціями) в генах кератину. Ці гени допомагають виробляти білки, які надають шкірі міцності та структури. Коли вони не працюють належним чином, шкіра не...

  • Кератит фугакс спадковий — рідкісне захворювання очей, яке спричиняє повторні епізоди запалення прозорої передньої частини ока (рогівки). Ці епізоди зазвичай уражають одне око і тривають від 1 до 3 днів, після чого протягом кількох...

  • Кератодерма спадкова мутилююча з іхтіозом — рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє виражене потовщення шкіри на долонях і підошвах, часто з малюнком, схожим на стільники. Це може призводити до утворення стискаючих кілець навколо пальців...

  • Кератодермія долонь і підошв, тип Нагасіми — рідкісне спадкове захворювання шкіри, що спричиняє потовщення шкіри на долонях рук і підошвах ніг. Воно успадковується за аутосомно-рецесивним типом, коли обидва батьки є носіями гена. Потовщення є...

  • Кератодермія спадкова мутилююча — рідкісне спадкове захворювання шкіри, яке спричиняє виражене потовщення шкіри на долонях і підошвах, часто з малюнком, схожим на стільники. Це може призвести до звуження пальців рук і ніг і, зрештою,...

  • Кератоз фолікулярний спінульозний декальвуючий — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке зазвичай починається в дитинстві або ранньому віці, переважно у хлопчиків. Воно викликає шорстку, горбкувату шкіру (як гусяча шкіра) та призводить до рубцевого випадіння...

  • Кератолітична зимова еритема — рідкісне захворювання шкіри, яке спричиняє злущування та почервоніння шкіри на долонях і підошвах, особливо в холодну погоду. Успадковується за автосомно-домінантним типом, тобто може передаватися від одного ураженого батька.

  • Кератоцистна одонтогенна пухлина — це рідкісне, зазвичай неракове новоутворення, що формується в щелепній кістці, часто поблизу задніх зубів. Воно може бути у вигляді однієї кісти або множинних кіст і іноді пов'язане з генетичним захворюванням,...