Рідкісні захворювання

Іхтіоз — це група спадкових захворювань шкіри, що спричиняють сухість, потовщення та лущення шкіри. Це виникає через те, що зовнішній шар шкіри не розвивається або не злущується нормально, часто внаслідок змін у генах, які...

Іхтіоз гістрикс гравіор — дуже рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє товсті, темні, бородавкоподібні лусочки та колючі бляшки на шкірі. Ці бляшки часто мають смугастий або закручений візерунок, особливо в складках шкіри, як-от пахвові...

Іхтіоз гістрикс Курта–Макліна — дуже рідкісне захворювання шкіри, за якого шкіра стає надзвичайно товстою, шорсткою та лускатою, особливо на долонях і підошвах.

Іхтіоз типу купальника — це рідкісне захворювання шкіри, з яким людина народжується. Воно спричиняє утворення товстих темних лусок лише на певних ділянках тіла, таких як тулуб і волосиста частина голови, тоді як руки та...

Ішіо-вертебральний синдром — це рідкісний вроджений розлад кісткової системи. Він включає недорозвинення або відсутність сідничної кістки (кістки таза) та проблеми з кістками хребта, такі як деформовані або зрощені хребці. Це часто призводить до асиметрії...

Феномен, подібний до Казабаха–Меррітта, — це рідкісний і серйозний стан, за якого специфічний тип пухлини кровоносних судин (не звичайна інфантильна гемангіома) спричиняє дуже низький рівень тромбоцитів, порушення згортання крові та руйнування еритроцитів.

Кальцифікуюча апоневротична фіброма — це рідкісна неракова пухлина, яка повільно росте під шкірою, найчастіше на кистях і стопах. Вона складається з фіброзної тканини і може проникати в прилеглі ділянки, але не поширюється на інші...

Кальцифілаксія — це рідкісний серйозний стан, при якому дрібні кровоносні судини в шкірі блокуються відкладеннями кальцію, що призводить до надзвичайно болючих виразок шкіри. Це може бути небезпечним для життя.

Кальцифілаксія шкіри — це рідкісний серйозний стан, при якому дрібні кровоносні судини в шкірі блокуються відкладеннями кальцію, що призводить до болючих виразок на шкірі. Найчастіше вражає людей із запущеною хворобою нирок, які перебувають на...

Кампомелічна дисплазія — рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток кісток, призводячи до викривлення та вкорочення довгих кісток, характерних рис обличчя та часто розщілини піднебіння. Деякі особи з чоловічими хромосомами можуть мати жіночі або...

Кампомелічна дисплазія — рідкісне генетичне захворювання, що порушує розвиток кісток, спричиняючи викривлення або дугоподібну деформацію кісток, особливо ніг. Воно також може впливати на статевий розвиток, призводячи до відмінностей у статевих характеристиках. До споріднених розладів...

Кампомелія, тип Каммінга, — це рідкісне захворювання, присутнє при народженні, яке включає як аномалії кінцівок, так і проблеми з багатьма внутрішніми органами.

Камптодактилія пальців — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому один або кілька пальців постійно зігнуті в середньому суглобі, зазвичай мізинець. Він не спричинений травмою або проблемами з нервами і часто вражає обидві...

Каналопатія з епілепсією — це група генетичних розладів, при яких проблеми в іонних каналах мозку (крихітних воротах, що контролюють електричні сигнали) спричиняють судоми.

Кап-міопатія — це дуже рідкісне захворювання м'язів, яке проявляється з народження або в дитинстві. Воно викликає слабкість м'язів обличчя, дихальних м'язів та кінцівок, а також кісткові зміни голови, обличчя та грудної клітки. Слабкість повільно...

Кап-поліпоз — це рідкісний стан, при якому в нижній частині товстої кишки та прямій кишці утворюються множинні неракові утворення (поліпи), що часто спричиняють кровотечу та зміни випорожнень.

Капілярна мальформація з географічним малюнком — рідкісна родима пляма, спричинена аномальними кровоносними судинами шкіри. Вона проявляється червоними або рожевими плямами з картоподібним або сітчастим малюнком, зазвичай наявна при народженні та зберігається протягом усього життя....

Капілярна мальформація з низьким опором — рідкісний стан кровоносних судин, за якого дрібні кровоносні судини (капіляри) розширені та мають тонкі стінки, що зумовлює знижений опір кровотоку. Це призводить до стійких червоних або пурпурових плям...

Капілярна мальформація сітківки, також відома як кавернозна гемангіома сітківки, — рідкісне доброякісне новоутворення кровоносних судин сітківки (світлочутливого шару в задній частині ока). Зазвичай уражає лише одне око і часто не спричиняє симптомів, але в...

Капілярна мальформація-артеріовенозна мальформація (КМ-АВМ) — це стан, при якому людина має множинні дрібні червоні родимі плями (капілярні мальформації) разом з аномальними з'єднаннями між артеріями та венами (артеріовенозні мальформації або АВМ).

Пов’язана з RASA1 капілярна мальформація-артеріовенозна мальформація — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює аномалії кровоносних судин. У людей із цим станом часто є рожеві, червоні або фіолетові плями на шкірі (капілярні мальформації), а також...

Капілярно-венозна мальформація — рідкісний стан, за якого дрібні кровоносні судини (капіляри та вени) у шкірі й тканинах безпосередньо під шкірою стають розширеними та з тонкими стінками. Це часто виглядає як м'яка блакитна або фіолетова...

Капілярно-лімфатико-венозна мальформація (КЛВМ) — рідкісна вроджена вада, за якої кровоносні судини (капіляри та вени) і лімфатичні судини формуються неправильно. Це призводить до утворення часто великої ділянки аномальної тканини з повільним потоком, яка може уражати...

Капілярно-лімфатико-венозна мальформація із сегментарним розподілом — це рідкісний вроджений дефект, при якому кровоносні та лімфатичні судини ростуть ненормально. Це спричиняє червоні або пурпурові плями (плями кольору портвейну) і набряклі, звивисті вени, зазвичай на одній...

Капілярно-лімфатична мальформація — це вроджена вада, за якої дрібні кровоносні судини (капіляри) та лімфатичні судини не формуються нормально. Зазвичай вона має вигляд м'якої, пастозної ділянки на шкірі або в ротовій порожнині рожевого, червоного або...

Капозиформна гемангіоендотеліома — це рідкісна, неракова, але локально агресивна пухлина кровоносних судин, яка може з'являтися на шкірі або всередині тіла. Вона часто спричиняє серйозну проблему з кровотечею, яка називається феноменом Казабаха-Меррітта, що включає низький...

Капозиформний лімфангіоматоз — рідкісний стан, при якому аномальні лімфатичні судини (частина дренажної системи організму) ростуть скупченнями, часто в грудній клітці, але також у кістках і селезінці. Ці судини деформовані та можуть спричиняти накопичення рідини...

Кардіо-урогенітальний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає серце, сечові та репродуктивні органи, а також інші частини тіла. Воно присутнє від народження.

Кардіогенний шок — рідкісний, небезпечний для життя стан, при якому серце раптово не може перекачувати достатньо крові для забезпечення потреб організму, що призводить до пошкодження органів. Він виникає навіть за достатнього вмісту рідини в...

Кардіокраніальний синдром, тип Пфайффера — це рідкісне захворювання, присутнє при народженні, яке вражає голову, обличчя, серце та інші частини тіла. Характеризується інтелектуальною недостатністю, характерними рисами обличчя, вадами серця та затримкою росту.