Клінічне визначення
Катехоламінергічна поліморфна шлуночкова тахікардія (КПШТ) — рідкісне генетичне захворювання серця, яке спричиняє небезпечно швидкий ритм серця під час фізичного навантаження або стресу, навіть у людей з інакше нормальним серцем. Це може призвести до непритомності або раптової зупинки серця, особливо у дітей та молодих людей.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у Європі становить в середньому 10 випадків на 10 000 населення (діапазон 1-5 на 10 000).
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються в дитинстві або підлітковому віці та включають непритомність (синкопе) або переднепритомний стан під час фізичної активності або емоційного стресу. Деякі люди можуть відчувати серцебиття або запаморочення. У важких випадках це може спричинити раптову зупинку серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Шлуночкова тахікардія HP:0004756Дуже часто (99-80%)
-
Непритомність HP:0001279Помірно (29-5%)
-
Раптова серцева смерть HP:0001645Помірно (29-5%)
-
Фібриляція шлуночків HP:0001663Помірно (29-5%)
-
Запаморочення HP:0002321Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують КПШТ за допомогою комбінації тестів. Ключовим є тест з фізичним навантаженням, оскільки він може спровокувати аномальний серцевий ритм. Генетичне тестування може виявити мутації в таких генах, як RYR2 або CASQ2. ЕКГ та ехокардіограма зазвичай у нормі, що виключає інші проблеми з серцем.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання небезпечним серцевим ритмам. Бета-блокатори (наприклад, пропранолол або надолол) є першою лінією. Якщо їх недостатньо, може бути доданий флекаїнід. Імплантований кардіовертер-дефібрилятор (ІКД) розглядається для тих, хто переніс зупинку серця або продовжує мати симптоми, незважаючи на медикаментозне лікування. Також важливо уникати інтенсивних фізичних навантажень та емоційного стресу.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Sotalol Hcl (Betapace) Beta-adrenergic receptor antagonist
Офіційне призначення: 1. Лікування загрозливих для життя шлуночкових тахіаритмій 2. Профілактика загрозливих для життя шлуночкових тахіаритмій
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як КПШТ, включають синдром подовженого QT, аритмогенну кардіоміопатію правого шлуночка (АКПШ) та синдром Бругада. Вони також спричиняють непритомність або раптову зупинку серця, але мають інші тригери та зміни на ЕКГ. КПШТ є унікальною, оскільки структура серця нормальна, а аномальний ритм виникає лише під впливом адреналіну.
