Клінічне визначення
Каудальна регресія-сиреномелія спектр — це група рідкісних вроджених вад, які вражають нижню частину тіла. Ці стани варіюються від легких (наприклад, відсутність куприка) до тяжких (наприклад, зрощені ноги, часто звані «синдром русалки»). Вони включають проблеми з хребтом, нирками, сечовим міхуром, статевими органами, а іноді й мозком.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються в широких межах. У легких випадках може бути лише короткий куприк або незначні відмінності ніг. У тяжких випадках можуть бути зрощені ноги, відсутні або недорозвинені нирки, відсутній анус (атрезія ануса) та проблеми з сечовим міхуром або статевими органами. Деякі немовлята також мають проблеми з мозком або спинним мозком.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі часто діагностують цей стан до народження за допомогою ультразвуку або МРТ. Після народження рентгенографія, КТ або МРТ можуть виявити проблеми з кістками та органами. Генетичне тестування може бути проведено для пошуку пов'язаних генних змін.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретних проблем. Може знадобитися хірургічне втручання для виправлення ануса, розділення зрощених ніг або відновлення проблем сечового міхура чи нирок. Деякі діти потребують допомоги з контролем кишечника або сечового міхура. Фізична терапія та ортопедична допомога сприяють руху. Часто потрібне довічне спостереження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають асоціацію VACTERL (яка вражає хребет, анус, серце та кінцівки), сакральний агенез (відсутність частини нижнього відділу хребта) та інші синдроми з дефектами кінцівок або хребта. Лікарі використовують візуалізацію та генетичні тести, щоб відрізнити їх.
