Клінічне визначення
Каріомегалічний інтерстиціальний нефрит — рідкісне генетичне захворювання нирок, яке повільно пошкоджує нирки, часто призводячи до ниркової недостатності до 50 років.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 12 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають незначну протеїнурію, глюкозурію, іноді гематурію. У деяких людей можуть також спостерігатися часті респіраторні інфекції або відхилення в печінкових тестах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою біопсії нирки, яка виявляє рубцювання та збільшені клітини нирок з великими, темно-забарвленими ядрами.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами та уповільнення пошкодження нирок, наприклад, контроль артеріального тиску та використання препаратів для захисту нирок. У разі ниркової недостатності може знадобитися діаліз або трансплантація нирки.
Диференційна діагностика
Диференційний діагноз включає інші захворювання нирок з подібними симптомами: інші типи інтерстиціального нефриту, гломерулонефрит та полікістоз нирок.
