Клінічне визначення
Квебекське тромбоцитарне захворювання — це рідкісний розлад згортання крові, який вражає тромбоцити, клітини крові, що допомагають утворювати згустки. У людей з цим захворюванням тромбоцити аномальні та не працюють належним чином, що призводить до легкого утворення синців і кровотеч після травм, операцій або пологів.
Епідеміологія та поширеність
Канада: точкова поширеність у середньому 0,15, діапазон 1-9 на 1 000 000. Специфічна популяція: точкова поширеність у середньому 0,45, діапазон 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають помірну або сильну кровотечу після травми, хірургічного втручання або пологів, часті синці (екхімози), кровотечі зі слизових оболонок (наприклад, носа або ясен) та кровотечі в м'язи або суглоби.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах кровотечі, сімейному анамнезі та спеціалізованих аналізах крові, які показують порушення функції тромбоцитів і дефіцит специфічного білка в тромбоцитах.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі епізодів кровотечі, часто за допомогою ліків, таких як десмопресин, або переливання тромбоцитів. Важливо уникати аспірину та інших препаратів, що впливають на тромбоцити.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають хворобу фон Віллебранда, гемофілію та інші розлади функції тромбоцитів. Специфічні тести допомагають відрізнити квебекське тромбоцитарне захворювання від них.
