Клінічне визначення
Кератинопатичний іхтіоз — це група рідкісних генетичних захворювань шкіри, спричинених змінами (мутаціями) в генах кератину. Ці гени допомагають виробляти білки, які надають шкірі міцності та структури. Коли вони не працюють належним чином, шкіра не може сформувати нормальний захисний бар'єр.
Епідеміологія та поширеність
У Франції точкова поширеність становить у середньому 0,11 на 1 000 000, діапазон: 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням часто народжуються з червоною, лускатою шкірою, іноді з прозорою, щільною оболонкою, яка називається колодієвою мембраною. При народженні можуть бути пухирі, які пізніше перетворюються на товсті, тверді ділянки шкіри. У деяких дітей з'являються ділянки нормальної шкіри, що нагадують конфетті. Якщо сильно уражені долоні та підошви, це може вказувати на специфічну генну зміну.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, оглядаючи шкіру та виявляючи типові ознаки. Біопсія шкіри (взяття невеликого зразка шкіри) може бути досліджена під мікроскопом. Генетичне тестування може виявити специфічну мутацію в гені кератину, щоб підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно включає дбайливий догляд за шкірою для запобігання пухирям та інфекціям, використання зволожувачів та кремів для пом'якшення товстої шкіри, а іноді й ліки для зменшення лущення. Уникнення тепла та тертя допомагає запобігти появі пухирів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи іхтіозу (наприклад, пластинчастий іхтіоз або вроджену іхтіозиформну еритродермію), бульозний епідермоліз (захворювання з утворенням пухирів) та синдром Нетертона. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
