Клінічне визначення
Синдром алопеції-гіпогонадизму-екстрапірамідних порушень — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє три основні проблеми: раннє та повне випадіння волосся, недорозвинені статеві органи, що призводить до затримки статевого дозрівання та безпліддя, а також рухові розлади, такі як тремор, скутість та мимовільні рухи. Також можуть спостерігатися інтелектуальна недостатність та судоми.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом зазвичай починається повне випадіння волосся в ранньому віці, часто в дитинстві. Може спостерігатися затримка або відсутність статевого дозрівання через недорозвинені статеві органи, а також проблеми з рухами, такі як м'язова скутість, тремор або неконтрольовані скручувальні рухи. У деяких осіб також є інтелектуальна недостатність та судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі поєднання симптомів: раннє випадіння волосся, ознаки гіпогонадизму (наприклад, затримка статевого дозрівання) та рухові проблеми. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Випадіння волосся можна вирішити за допомогою перук або косметичних засобів. Гормональна терапія може допомогти зі статевим дозріванням та фертильністю. Рухові порушення можна лікувати препаратами, які використовуються при хворобі Паркінсона, а фізіотерапія може допомогти з рухливістю. Судоми контролюються протиепілептичними препаратами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми раннього випадіння волосся, такі як гніздова алопеція; інші причини затримки статевого дозрівання, наприклад, синдром Каллмана; та інші рухові розлади, такі як рання хвороба Паркінсона або дистонія. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей синдром від цих станів.
