Клінічне визначення
Синдром амелогенезу недосконалого з гінгівальною гіперплазією — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає зуби та ясна. Воно спричиняє неправильне формування емалі (твердого зовнішнього шару зубів), що призводить до жовто-коричневих, слабких або ямчастих зубів. Водночас ясна надмірно розростаються (гінгівальна гіперплазія), що може викликати стоматологічні проблеми та затримку прорізування зубів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом мають жовто-коричневі, дрібні, ямчасті або неправильно сформовані зуби через дефектну емаль. Ясна збільшені та розрощені, що може робити зуби коротшими та ускладнювати чищення, призводячи до захворювань ясен. Прорізування зубів може бути затримане.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на стоматологічному огляді, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні. Рентгенівські знімки можуть показати аномальну товщину та щільність емалі. Біопсія тканини ясен може підтвердити гінгівальну гіперплазію.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Стоматологічна допомога включає коронки або вініри для захисту зубів та покращення зовнішнього вигляду. Розростання ясен може лікуватися хірургічно (гінгівектомія) для видалення надлишкової тканини. Важливі хороша гігієна порожнини рота та регулярні візити до стоматолога для запобігання інфекціям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають ізольований амелогенез недосконалий (без розростання ясен), спадковий гінгівальний фіброматоз (розростання ясен без проблем з емаллю зубів) та інші синдроми, що вражають зуби та ясна, такі як бульозний епідермоліз або мукополісахаридози.
