Клінічне визначення
Синдром альвеолярної синехії, анкілоблефарону та ектодермальної дисплазії — рідкісний генетичний стан, наявний від народження. Він проявляється зрощенням ясен, частковим або повним зрощенням повік, а також проблемами зі шкірою, волоссям, нігтями та зубами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом народжуються зі зрощеними яснами (альвеолярна синехія), що може утруднювати відкривання рота. У них також можуть бути зрощені повіки (анкілоблефарон), що може впливати на зір. Інші ознаки включають рідке або відсутнє волосся, аномальні нігті, відсутні або неправильної форми зуби, суху або лускату шкіру.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі фізичних ознак при народженні. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені TP63. Також може бути виконана біопсія шкіри для пошуку ознак ектодермальної дисплазії.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Хірургічне втручання може розділити зрощені ясна та повіки. Догляд за зубами важливий при відсутніх або аномальних зубах. Проблеми зі шкірою та волоссям контролюють за допомогою зволожувальних засобів і делікатного догляду. Рекомендовано регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми ектодермальної дисплазії, такі як синдром Хей-Веллса (анкілоблефарон-ектодермальна дисплазія-розщілина) та синдром Раппа-Ходжкіна. Вони також включають проблеми зі шкірою, волоссям і нігтями, але можуть мати інші ознаки, як-от розщілина губи або піднебіння.
