Клінічне визначення
Синдром анемії-поліцитемії у близнюків (TAPS) — це рідкісний стан, який може виникати в однояйцевих (монозиготних) близнюків зі спільною плацентою. Він виникає внаслідок дисбалансу кровотоку між близнюками через крихітні судинні з’єднання в плаценті. Один близнюк (донор) віддає занадто багато крові іншому близнюку (реципієнту), що спричиняє анемію в донора (низький рівень еритроцитів) і поліцитемію в реципієнта (занадто багато еритроцитів).
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; діапазон точкової поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
При TAPS у близнюка-донора наявна анемія, яка може призводити до блідості, слабкості та поганого росту. У близнюка-реципієнта виникає поліцитемія, яка може спричиняти згущення крові, що веде до уповільненого кровотоку, жовтяниці та потенційних ускладнень, таких як проблеми з диханням або інсульт. На відміну від іншого стану, відомого як синдром фето-фетальної трансфузії, TAPS не викликає аномальної кількості навколоплідних вод.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
TAPS діагностують за допомогою доплерівського УЗД для вимірювання пікової систолічної швидкості в середній мозковій артерії (MCA-PSV) кожного близнюка. Якщо значення суттєво відрізняються (одне високе, інше низьке), це свідчить про TAPS. Це дослідження можна провести до народження або після пологів шляхом перевірки рівнів гемоглобіну в немовлят.
Лікування та терапія
Лікування TAPS залежить від тяжкості та терміну гестації. Варіанти включають ретельний моніторинг за допомогою УЗД, раннє розродження у разі тяжкого перебігу або лазерну хірургію для закриття патологічних судинних з’єднань у плаценті. У деяких випадках після народження можуть знадобитися переливання крові або обмінні трансфузії.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати TAPS, включають синдром фето-фетальної трансфузії (TTTS), який також супроводжується дисбалансом кровотоку, але включає аномальні рівні навколоплідних вод. Також можуть розглядатися інші причини анемії або поліцитемії у новонароджених, такі як інфекції або генетичні розлади.
