Рідкісні захворювання

Пероксисомне захворювання з епілепсією — це група рідкісних спадкових розладів, при яких пероксисоми (крихітні структури, що розщеплюють певні жири) в організмі не працюють належним чином. Це призводить до накопичення шкідливих речовин, спричиняючи пошкодження мозку,...

Пероксисомні захворювання — це група спадкових розладів, які уражають крихітні структури всередині клітин, що називаються пероксисомами. Ці структури допомагають розщеплювати певні жири та утворювати важливі речовини. Коли вони не працюють належним чином, шкідливі жири...

Персистентна комбінована дистонія — це рідкісний руховий розлад, при якому м'язи мимовільно скорочуються, спричиняючи скручувальні, повторювані рухи та аномальні пози в кількох частинах тіла, таких як руки, ноги, тулуб і шия. Ці симптоми є...

Персистентна плакоїдна макулопатія — рідкісне захворювання очей, яке спричиняє білі бляшкоподібні плями в центральній частині сітківки (макулі) на обох очах. На відміну від подібних станів, ділянка навколо зорового нерва не уражується. Повідомлялося лише про...

Персистентний ідіопатичний лицьовий біль — рідкісний стан, при якому людина відчуває постійний біль у ділянці обличчя, що є глибоким і важко локалізується. Він не спричинений відомою проблемою з нервом або будь-яким іншим розладом.

Рідкісний вроджений дефект, за якого велика вена (ліва верхня порожниста вена), яка в нормі переносить кров від верхньої частини тіла до правої частини серця, замість цього з'єднується з лівою верхньою камерою (лівим передсердям). Це...

Рідкісний вроджений дефект, за якого велика вена з лівого боку серця (ліва верхня порожниста вена) з'єднується з верхньою лівою камерою (лівим передсердям) замість правого боку. Це може спричинити змішування бідної на кисень крові з...

Персистуюча п'ята дуга аорти — рідкісна вроджена вада, при якій у ділянці серця утворюється додаткова судина. Ця судина з'єднує головну артерію (аорту) або із задньою частиною аорти, або з легеневими артеріями, створюючи патологічний шлях...

Персистуюче гіперпластичне первинне склисте тіло (ПГПСТ) — рідкісний стан ока, наявний при народженні, за якого кровоносна судина, що зазвичай зникає до народження, не зникає. Ця залишкова тканина може спричиняти проблеми із зором та інші...

Рідкісний вроджений стан серця, за якого невелика стулка тканини (євстахіїв клапан), що зазвичай зникає після народження, залишається. Ця стулка може бути нешкідливою або спричиняти проблеми, як-от блокування кровотоку, низький рівень кисню, тромби або інфекції.

Персистуючий поліклональний B-клітинний лімфоцитоз (ППБЛ) — це рідкісний, зазвичай нешкідливий стан крові, при якому організм виробляє надто багато B-клітин (тип білих кров'яних клітин). Ці клітини є поліклональними, тобто походять з багатьох різних клітинних ліній,...

Перуанська бородавка — рідкісна бактеріальна інфекція, яка спричиняє наповнені кров’ю новоутворення на шкірі. Вона виникає на пізній стадії інфекції, спричиненої бактерією Bartonella bacilliformis.

Печінкові порфірії — це група рідкісних метаболічних розладів, спричинених дефектами ферментів у печінці, які впливають на продукцію гему. Це призводить до накопичення певних хімічних речовин, що викликає раптові напади тяжких симптомів, таких як біль...

Печінкова шкірна порфірія, також відома як пізня шкірна порфірія, — це рідкісний стан, за якого фермент печінки не функціонує належним чином, що призводить до накопичення певних хімічних речовин у шкірі та печінці. Це спричиняє...

Печінковоклітинна карцинома у дітей — це рідкісний та агресивний рак печінки, який починається в основних клітинах печінки (гепатоцитах). Зазвичай виникає у дітей старше 10 років, часто в печінці без рубців (нециротичній), але іноді в...

Пилоподібна катаракта — рідкісне захворювання очей, яке присутнє при народженні або розвивається в ранньому віці. Воно спричиняє помутніння кришталика ока з дрібним, пилоподібним виглядом, зазвичай в обох очах.

Піальна артеріовенозна фістула головного мозку — рідкісний стан, за якого артерія на поверхні мозку з’єднується безпосередньо з веною, минаючи нормальні дрібні кровоносні судини (капіляри). Це може спричиняти занадто швидкий потік крові, що призводить до...

Південно-Східноазійський овалоцитоз (SAO) — рідкісний спадковий стан, який впливає на еритроцити, спричиняючи їхню овальну форму замість круглої. У більшості людей із SAO симптомів немає, але в деяких можуть виникати легкі проблеми, як-от блідість шкіри,...

Північна епілепсія — це рідкісний спадковий розлад мозку, який починається в дитинстві. Він викликає судоми, поступову втрату розумових здібностей і проблеми з рухами. Захворювання спричинене змінами в гені CLN8.

Пігментна дистрофія у формі метелика — це рідкісне захворювання очей, за якого продукти обміну накопичуються у формі метелика в шарі клітин позаду сітківки. Це може повільно призводити до втрати зору, часто непомітної до старшого...

Пігментна ксеродерма (XP) — рідкісний генетичний стан, який робить шкіру та очі надзвичайно чутливими до сонячного світла. Люди з XP мають дуже високий ризик розвитку раку шкіри, часто починаючи з дитинства.

Пігментна паравенозна ретинохоріоїдальна атрофія (ППРХА) — рідкісне захворювання очей, що вражає сітківку, світлочутливий шар на задній частині ока. Зазвичай виникає в обох очах і характеризується стоншенням та пігментними змінами вздовж вен сітківки. Стан часто...

Пігментний ретиніт (ПР) — спадкове захворювання ока, яке спричиняє поступове руйнування світлочутливих клітин сітківки, що призводить до втрати зору протягом багатьох років.

Рідкісний вроджений дефект, при якому ліва плечоголовна вена (велика вена в грудній клітці) проходить незвичайним шляхом під головною артерією (аортою), а не над нею, перед тим як з'єднатися з верхньою порожнистою веною (великою веною,...

Підгостра запальна демієлінізуюча полінейропатія (ПЗДП) — це нервове захворювання, яке розвивається протягом тижнів. Воно спричиняє слабкість, оніміння та втрату рефлексів. Вважається проміжним станом між двома іншими нервовими розладами: синдромом Гієна-Барре (який виникає швидко) та...

Підгострий енцефаліт Расмуссена — це рідкісне захворювання головного мозку, яке спричиняє запалення та пошкодження однієї півкулі мозку. Воно призводить до важкоконтрольованих судом, слабкості на одній стороні тіла та проблем з мисленням і пам'яттю. Здебільшого...

Підгострий склерозуючий лейкоенцефаліт — рідкісне захворювання головного мозку, спричинене зміненим (мутантним) вірусом кору. Зазвичай вражає дітей та молодих дорослих і повільно прогресує з часом.

Підгострий шкірний червоний вовчак (ПШЧВ) — це тип вовчака, що вражає шкіру. Він викликає червоні лускаті плями або кільцеподібні виразки, зазвичай на ділянках, відкритих для сонця, таких як шия, плечі та руки. Часто пов'язаний...

Підковоподібна нирка — це вроджена аномалія, при якій дві нирки зростаються в нижній частині, утворюючи U-подібну форму, схожу на підкову. Це відбувається під час розвитку нирок в утробі матері.

Підслизова розщілина піднебіння — це рідкісна вроджена вада, при якій м'язи м'якого піднебіння (задньої частини даху рота) розділені, але слизова оболонка рота і носа залишається цілісною. Це означає, що піднебіння виглядає нормально, але не...