Рідкісні захворювання

Мітохондріальна міопатія та сидеробластна анемія — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Воно спричиняє м'язову слабкість та тип анемії, при якому організм має труднощі з утворенням здорових еритроцитів.

Мітохондріальна міопатія, пов'язана з мітохондріальною ДНК, — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Воно спричиняє прогресуючу м'язову слабкість, особливо в м'язах, найближчих до центру тіла, а також м'язовий біль і...

Мітохондріальна нейрогастроінтестинальна енцефаломіопатія (MNGIE) — рідкісне генетичне захворювання, що вражає нервову та травну системи. Воно спричинене проблемами з мітохондріями, які є енергопродукуючими частинами клітин.

Мітохондріальна несиндромна сенсоневральна глухота з чутливістю до аміноглікозидів — це генетичний стан, що спричиняє втрату слуху. Він успадковується від матері та може погіршуватися під впливом певних антибіотиків, які називаються аміноглікозидами. Втрата слуху зазвичай вражає...

Мітохондріальна хвороба — це група розладів, спричинених проблемами з мітохондріями, частинами клітин, які виробляють енергію. Це призводить до зниження вироблення енергії, уражаючи органи, які потребують багато енергії, як-от мозок, м’язи, серце, печінка та ендокринна...

Мітохондріальна хвороба з гіпертрофічною кардіоміопатією — це група генетичних розладів, що вражають мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Це спричиняє патологічне потовщення серцевого м'яза (гіпертрофічну кардіоміопатію) і може також впливати на інші частини тіла, такі як...

Мітохондріальна хвороба з дилатаційною кардіоміопатією — це генетичне захворювання, яке вражає мітохондрії, крихітні електростанції всередині клітин. Це призводить до ослаблення та збільшення серцевого м'яза, що ускладнює перекачування крові серцем. Також може впливати на інші...

Мітохондріальна хвороба з епілепсією — це група розладів, при яких крихітні енергетичні фабрики всередині клітин (мітохондрії) працюють неправильно. Це призводить до судом (епілепсії) та часто інших проблем, таких як затримка розвитку, м'язова слабкість і...

Мітохондріальна хвороба з периферичною нейропатією — це група розладів, спричинених проблемами з мітохондріями (енергетичними фабриками клітин). Це призводить до пошкодження нервів поза головним і спинним мозком, викликаючи слабкість, оніміння та біль у руках і...

Рідкісне генетичне захворювання, при якому мітохондрії (енергетичні фабрики клітин) не можуть правильно зібрати механізми, необхідні для виробництва енергії. Це призводить до нестачі енергії в різних органах, викликаючи широкий спектр симптомів.

Група генетичних захворювань, при яких енергетичні фабрики організму (мітохондрії) не можуть правильно синтезувати білки, що призводить до зниження виробництва енергії. Це вражає органи, які потребують багато енергії, такі як мозок, м'язи та серце.

Рідкісне генетичне захворювання, спричинене відсутністю фрагмента ДНК у мітохондріях (енергетичних фабриках клітин). Це призводить до проблем з виробленням енергії, впливаючи на багато систем організму, особливо м'язи та очі.

Рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою зміною (мутацією) в ДНК мітохондрій, енергопродукуючих частин клітин. Ця мутація порушує здатність клітини виробляти енергію, особливо вражаючи органи, які потребують багато енергії, такі як м'язи, мозок і серце.

Мітохондріальний розлад окисного фосфорилювання — це група захворювань, спричинених проблемами в крихітних електростанціях клітин (мітохондріях). Ці проблеми перешкоджають виробленню достатньої кількості енергії, що призводить до різноманітних симптомів, особливо в органах, які потребують багато енергії,...

Це група розладів, при яких клітини організму не можуть виробляти достатньо енергії через проблеми з крихітними електростанціями всередині них (мітохондріями). Ці проблеми спричинені змінами (мутаціями) в ДНК, що знаходиться в ядрі клітини, а не...

Це рідкісний генетичний стан, при якому клітини організму не можуть виробляти достатньо енергії, оскільки крихітні електростанції всередині них (мітохондрії) працюють неправильно. Точна причина невідома.

Мітральний клапан з подвійним отвором — це рідкісна вроджена вада серця, за якої мітральний клапан, що контролює потік крові з лівої верхньої камери до лівої нижньої камери серця, має два отвори замість звичайного одного....

Міхуровий занесок — це рідкісне доброякісне новоутворення, що розвивається в матці під час вагітності внаслідок аномального запліднення. Воно спричиняє перетворення плаценти на масу кіст замість нормального плода. Існує два типи: повний (без тканин плода)...

Міцетома — це рідкісна тропічна інфекція, що спричиняє утворення вузлів під шкірою. Вона може бути викликана бактеріями (актиноміцетома) або грибками (евміцетома).

Рідкісний вроджений дефект, при якому на хребті утворюється заповнений рідиною мішок (менінгоцеле), а з внутрішнього боку мішка прикріплена ніжкоподібна структура. Ніжка може містити нервову тканину або бути частиною самого спинного мозку.

Множинна ендокринна неоплазія (МЕН) — це група рідкісних спадкових захворювань, які підвищують ризик розвитку пухлин у двох або більше гормонопродукуючих залозах, таких як паращитоподібна залоза, підшлункова залоза та гіпофіз. Ці пухлини можуть бути доброякісними...

Множинна ендокринна неоплазія типу 1 (МЕН1) — рідкісний спадковий стан, який підвищує ризик розвитку пухлин у гормонопродукувальних залозах, таких як прищитоподібні залози, підшлункова залоза та гіпофіз. Ці пухлини зазвичай доброякісні, але можуть спричиняти проблеми...

Множинна ендокринна неоплазія типу 2 (МЕН2) — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє пухлини в кількох гормон-продукувальних залозах. Існують два основних типи: МЕН2А, що включає рак щитоподібної залози, пухлини надниркових залоз і гіперфункцію прищитоподібних залоз;...

Множинна ендокринна неоплазія типу 2 (МЕН2) — рідкісне генетичне захворювання, яке підвищує ризик розвитку пухлин у гормонопродукувальних залозах, таких як щитоподібна залоза, надниркові залози та паращитоподібні залози. Воно спричинене змінами (мутаціями) в гені RET.

Множинна ендокринна неоплазія типу 2A (MEN2A) — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє пухлини в гормонопродукуючих залозах. Воно переважно вражає щитоподібну залозу, надниркові залози та паращитоподібні залози.

Множинна ендокринна неоплазія типу 2B — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє пухлини в гормонпродукуючих залозах. Воно часто починається в дитинстві та включає дуже агресивну форму раку щитоподібної залози, а також пухлини надниркових залоз....

Множинна ендокринна неоплазія типу 4 (MEN4) — це дуже рідкісний спадковий стан, який підвищує ризик розвитку пухлин у кількох гормонопродукуючих залозах, найчастіше в паращитоподібних залозах та гіпофізі. Також можуть уражатися наднирники, нирки та репродуктивні...

Множинна епіфізарна дисплазія — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кінці довгих кісток (епіфізи), спричиняючи біль у суглобах, ранній артрит, а іноді й низький зріст. Включає кілька підтипів з різними симптомами.

Множинна епіфізарна дисплазія 4 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, особливо в ділянці кінців довгих кісток (епіфізів). Зазвичай стає помітним у пізньому дитинстві та може спричиняти біль у суглобах, деформації...

Множинна епіфізарна дисплазія внаслідок аномалії колагену 9 — це рідкісне генетичне захворювання кісток. Воно вражає кінці кісток (епіфізи), спричиняючи біль у суглобах, скутість та ранній артрит, особливо в колінах, ліктях, зап'ястках, щиколотках і пальцях....