Рідкісні захворювання

Мікрофтальмія-анофтальмія-колобома (МАК) — рідкісний вроджений стан, коли одне або обидва ока є ненормально малими (мікрофтальмія), відсутніми (анофтальмія) або мають щілину чи дефект у частинах ока, таких як райдужка або сітківка (колобома). Часто спричинений генетичними...

Мікрофтальмія, тип Ленца — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток очей, спричиняючи аномально малі розміри одного або обох очей (мікрофтальмія) або їх відсутність (анофтальмія). Воно також може залучати інші частини тіла, такі...

Мікроцефалія-прогресуюча лейкоенцефалопатія, пов'язана з PYCR2, — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток мозку. Він спричиняє зменшення розмірів голови, яке з часом прогресує, проблеми з білою речовиною мозку та серйозні затримки розвитку.

Мікроцефалія-фаціо-кардіо-скелетний синдром, тип Хадзелімовича — це рідкісне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно присутнє з народження і включає малу голову, характерні риси обличчя, вади серця та скелетні проблеми.

Мікроцефальна остеодиспластична дисплазія, тип Сола-Вільсона — рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст кісток. Воно спричиняє малий розмір голови (мікроцефалію), низький зріст, характерні риси обличчя та інші скелетні аномалії.

Мікроцефальна остеодиспластична первинна карликовість II типу — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє дуже малі розміри тіла та голови до та після народження. Воно також впливає на ріст кісток, зуби та може призвести до...

Мікроцефальна остеодиспластична первинна карликовість типів I та III — це дуже рідкісне та тяжке генетичне захворювання, що впливає на ріст кісток. Воно спричиняє надзвичайно малий розмір голови (мікроцефалію), низький зріст, який починається до народження,...

Мікроцефальна первинна карликовість, тип Даубера — це рідкісне генетичне захворювання, яке починається до народження. Воно спричиняє дуже повільний ріст в утробі матері та після народження, дуже малий розмір голови, важкі затримки розвитку, інтелектуальну недостатність,...

Мікроцефальний примордіальний нанізм — це група рідкісних генетичних захворювань, які спричиняють дуже малий розмір голови та виражену затримку росту, що починається ще до народження. Люди з цим захворюванням часто мають характерні риси обличчя та...

Мікроцефальний примордіальний нанізм внаслідок дефіциту ZNF335 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє виражений малий розмір голови та аномалії мозку до народження. Воно впливає на розвиток мозку, призводячи до дуже маленького мозку, спрощених мозкових...

Рідкісний генетичний стан, який спричиняє серйозні проблеми росту до і після народження, що призводить до низького зросту та маленької голови. Він також включає інсулінорезистентність (коли організм погано реагує на інсулін), жирову дистрофію печінки, високий...

Це рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток мозку та ріст. Люди з цим захворюванням народжуються з меншою головою (мікроцефалія), мають інтелектуальну недостатність та затримку в досягненні етапів розвитку, таких як ходьба та мовлення.

Рідкісна, зазвичай доброякісна пухлина, що утворюється в сполучній тканині яєчника. Вона має унікальний вигляд під мікроскопом і пов'язана зі змінами в певних білках.

Мікроцитарна анемія з перевантаженням залізом печінки — це рідкісний стан, наявний від народження, за якого еритроцити менші та блідіші за норму, а в печінці накопичується занадто багато заліза. Це відбувається через те, що організм...

Міксоїдна/круглоклітинна ліпосаркома — рідкісний тип раку, що починається в жирових клітинах. Зазвичай виникає на руках або ногах. Поведінка пухлини може варіювати залежно від того, який тип клітин переважає: міксоїдний (більш желеподібний) або круглоклітинний (більш...

Міксопапілярна епендимома — це повільно зростаюча пухлина, яка утворюється в нижній частині спинного мозку, поблизу куприка. Вона може виникати в будь-якому віці, але у дітей має тенденцію до більш агресивного перебігу.

Міксофібросаркома — рідкісний тип раку, що виникає в м'яких тканинах, таких як жир, м'язи або сполучна тканина. Вона складається з аномальних клітин, які продукують желеподібну речовину та мають характерний розподіл кровоносних судин. Ці пухлини...

Мікційна епілепсія — це рідкісний стан, при якому судоми викликаються сечовипусканням. Ці судоми можуть спричиняти напруження м'язів або посмикування, що може вражати одну або обидві сторони тіла, а іноді призводити до втрати свідомості. У...

Мінімальний пігментний окулокутанний альбінізм типу 1 — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на колір шкіри, волосся та очей. У людей з цим захворюванням дуже мало пігменту, що призводить до білого або світло-блондинистого...

Міозинова міопатія зберігання — рідкісне захворювання м'язів, яке спричиняє слабкість як у м'язах, близьких до центру тіла (наприклад, плечі та стегна), так і в тих, що розташовані далі (наприклад, кисті та стопи). Зазвичай починається...

Міозит з тільцями включення (IBM) — рідкісне захворювання м’язів, яке повільно прогресує з часом. Воно спричиняє слабкість певних м’язів, особливо стегон і згиначів пальців, і, як вважають, включає як запалення, так і дегенерацію м’язових...

Міозит, індукований інгібіторами імунних контрольних точок, — рідкісний побічний ефект певних методів лікування раку, які називаються інгібіторами імунних контрольних точок. Ці препарати стимулюють імунну систему для боротьби з раком, але іноді спричиняють атаку імунної...

Міоклонічна дистонія 15 — це рідкісний генетичний руховий розлад, що спричиняє короткочасні м'язові посмикування (міоклонус) та стійкі м'язові скорочення, які призводять до скручувальних рухів або аномальних поз (дистонія). Зазвичай починається в дитинстві або підлітковому...

Міоклонічна епілепсія немовлят — рідкісний тип епілепсії, що починається в немовлят. Вона спричиняє раптові короткочасні м’язові посмикування (міоклонічні напади) у дітей, які в іншому здорові та нормально розвиваються. Зазвичай ці напади минають самостійно в...

Міоклонічна епілепсія при непрогресуючих енцефалопатіях — це рідкісний судомний розлад, який починається в немовлят і дітей раннього віку. Він спричиняє тривалі епізоди м’язових посмикувань (міоклонус) у дітей із стабільним станом головного мозку, який не...

Міопатична кишкова псевдообструкція — це рідкісний стан, при якому м'язи кишечника працюють неправильно, спричиняючи закупорки, що не пов'язані з фізичною перешкодою. Це призводить до проблем з переміщенням їжі по травному тракту.

Міопатичний синдром Елерса-Данлоса — це рідкісний генетичний розлад, який вражає сполучну тканину, спричиняючи слабкість м'язів, розхитаність суглобів та м'яку, еластичну шкіру.

Міопатія Броді — рідкісне захворювання м'язів, яке зазвичай починається в дитинстві. Воно спричиняє скутість м'язів та повільне розслаблення після фізичного навантаження, особливо в руках, ногах і повіках. Це відбувається через порушення обробки кальцію в...

Міозит з включеннями (IBM) — це рідкісне захворювання м'язів, яке з часом прогресує. Воно викликає слабкість у певних м'язах, таких як м'язи стегон, пальців та горла, що ускладнює ходьбу, захоплення предметів або ковтання.

Це рідкісне, легке захворювання м'язів, з яким народжуються. Воно повільно прогресує з часом і переважно вражає м'язи, найближчі до центру тіла, такі як стегна та плечі. Люди з цим станом часто мають труднощі з...